小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

　　小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征简介：

　　家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial olfactory-sexual aplasia syndrome）即嗅神经-性发育不全综合征（anosmia eunuchoidism），又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉**器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。

　　部位：其他、男性**部位、鼻

　　科室：耳鼻喉、小儿科

　　症状：嗅觉过敏、性发育慢、无胡须腋毛和阴毛、嗅觉过敏、性发育慢、无胡须腋毛和阴毛、嗅觉障碍

　　引起小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病征系先天性遗传性疾病。

　　二、发病机制

　　可为X-性连锁隐性遗传（X-Linked recessive inheritance）或为男性-限常染色体显性遗传（male-limited autosomal dominant inheritance），几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。

　　部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无**形成。从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅球发育不全致嗅觉缺失或失灵。依促性腺激素缺乏的严重程度可分为完全性或不完全性两型。

　　小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有什么症状：

　　1.先天性嗅觉缺失或失灵

　　对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。

　　2.性幼稚

　　在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布，**似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm脳0.7cm，**长2.5cm。

　　3.其他

　　本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。

　　如何诊断小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征：

　　根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。

　　鉴别：

　　与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。

　　小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有哪些并发症：

　　合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。

　　如何治疗小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征：

　　西医治疗

　　本病征可用绒毛膜促性腺激素和（或）雄激素治疗，可以出现第二性征发育，血睾酮浓度可升至正常值。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。

　　小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征预防：

　　本病有关的确切病因和发病机制尚未明了，因此，目前无确切预防措施。

　　预后：

　　本病征除生活质量较差外，对生命尚无影响。