小儿巴特综合征发病原因与临床症状

　　小儿巴特综合征简介：

　　巴特综合征即Bartter综合征，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

　　部位：腰部

　　科室：小儿科

　　症状：低钾血症、便秘、软骨发育不良与骨骼畸形、低钾血症、便秘、软骨发育不良与骨骼畸形、恶心与呕吐、消瘦、食欲异常、少尿　下肢或周身软瘫

　　检查项目：血清醛固酮(ALD,ALS)

　　相关疾病：原发性醛固酮增多症

　　小儿巴特综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有

　　1.氯化钠丢失性肾小管缺陷，近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。

　　2.失钾性肾小管缺陷。

　　3.肾前列腺素产生过多。

　　4.血管壁对血管紧张素Ⅱ反应低下。

　　5.原发性肾小球旁器增生。

　　6.原发性利钠心房肽增高。

　　二、发病机制

　　有多种假说，目前还没有一种理论能圆满解释本病的发病机制。

　　1.肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍

　　大多数学者认为本病系由肾小管重吸收Cl-和Na 离子障碍所致。出现重吸收功能缺陷的部位有

　　（1）近端肾小管：多无NH4 和HCO3 重吸收障碍。

　　（2）远端和近端肾小管均出现功能障碍：Na 、Cl-丢失增多，Na 呈负平衡，造成血容量减少，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增加，同时远端小管K -Na 交换增加，排K 增加而导致低钾血症。

　　（3）髓襻升支粗段Na -2Cl-、K 共同转运功能缺陷：Cl-在此段是主动重吸收，Na 随之被动重吸收。

　　Cl-的主动重吸收对尿浓缩机制起重要作用。而此段Cl-、Na 重吸收减少，使K 重吸收也减少（正常时滤液中K 30%～40%在此段重吸收），致低血钾。低钾血症刺激了前列腺素E2的生成，并使血肾素和血管紧张素Ⅱ升高，因前列腺素E2升高后，血管对血管紧张素Ⅱ 不敏感，因而血压正常。有报道本症患者存在肾脏稀释功能受损，支持这一假说。