小儿脑白质海绵状变性综合征(2)

　　小儿脑白质海绵状变性综合征诊断：

　　根据临床特点头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直，视神经萎缩，惊厥发作，脑脊液正常，脑电图无特异性等诊断。

　　鉴别：

　　有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，黄斑部有樱桃红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。

　　儿脑白质海绵状变性综合征有哪些并发症：

　　由于多汗、高热、呕吐可致水电平衡紊乱，可伴发惊厥，瘫痪，肌张力增加，呈去皮质强直状态。视力丧失，进行性智力低下等。

　　小儿脑白质海绵状变性综合征治疗：

　　西医治疗

　　本病征无特异疗法。一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制惊厥，物理降温，控制高热，有脱水者静脉补液等。

　　小儿脑白质海绵状变性综合征预防：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：

　　①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；

　　②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；

　　③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；

　　④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；

　　⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；

　　⑥应用基因连锁分析；

　　⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。