产前筛查可发现异常胎儿(3)

2013-09-05  |  

  记者看了网络报道的各地十多次染色体异常核型携带者都多发于屡次流产和不孕女性,而异常者多为有智力或身体畸形的婴幼儿。

  遗憾

  父母不愿被打扰,难跟踪研究

  这些孩子以后会有怎样的变化?对于研究者来说是很想对其进行跟踪调查的,当然所有费用全免。但很遗憾,目前联络几乎中断。原因有两个,其一是虽然这是对人类做贡献的事业,但对于家庭来说是件很不幸的事,谁家都不愿意生个不健康的孩子。而且很多家长并不了解染色体变异是怎么回事,听完后都是一脸的茫然,反正他们认为了解与否这些都无所谓了,孩子反正是先天的,医不好。其二是7例中只有1例是昆明人,目前仍未沟通好。因为毕竟需要征得家长同意才可行。而其他6例都来自农村,有会泽、嵩明等地区的,其流动性非常大,电话号码常换,而且其所填地址没办法确认是真是假。曾做过努力想进行回访,但目前与这6个家庭的联系都已中断。

  促进

  儿童医院欲筹建 “基因扫描工程”

  该事件的发生对温柏平主任及其所带领的科室来说是一次极大的促动,他认为很有必要建立基因扫描工程来进一步研究人类基因的变化。目前,他正在着手这一工程的筹备工作,并得到了医院很大的支持。这一扫描工程的建立,将为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和诊断提供极有价值的第一手资料。对遗传学的临床研究和优生优育也很有意义。

  建议

  产前筛查可发现异常胎儿

  从这5例婴儿案例来看,孩子都是不健康的,而且现无任何办法医治。那么有没有方法可以避免这种情况出现?温柏平主任说,最好的方法就是做产检。产前筛查是可以发现这种情况的。如果发现,就要终止妊娠,做好优生优育,因为孩子不健康对家庭及社会的负担是很沉重的。而从更远一些工作来着手,就是每个人的生活习惯要好,不要吸烟喝酒,避免一些辐射及环境污染,饮食上也要注意,如现在吃的蔬菜都有农药残留,就要认真将这些残留降到尽可能低。怀孕前也一定要做检查。这是一个长期需要注意的问题。

  中国人类染色体异常核型收集数据库

  “医学遗传学国家重点实验室”是我国鉴定世界首报中国人染色体异常核型的唯一单位。“中国人类染色体异常核型收集数据库”收集了“医学遗传学国家重点实验室” 夏家辉院士等三十多年以来鉴定的来自全国各地的中国人类染色体异常核型及信息,为临床医生、基础科研工作者、科技管理人员、遗传病患者和对此领域感兴趣的人们提供具有中国人民族特征的染色体异常核型及相关信息。记者在网上了解到的数据是,1985年至今共收集和鉴定除西藏、台湾、香港和澳门地区外的中国人世界罕见染色体异常核型 2527 种,其中发生染色体断裂 5362 次,X染色体与常染色体平衡易位 57 例。

 
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