产前筛查可发现异常胎儿(2)
特点
5名异常婴儿均有发育不正常症状
这些孩子是如何被发现的？温柏平介绍，这些患儿有生长迟缓、智力发育滞后和外**器畸形等症状。好几孩子个都存脑子不聪明、该说话时不会说话、不会走路，还有是经常抽搐，另有一例女婴出现**器畸形。在5异常个婴儿中，其中一例来自昆明市，其它均来自昭通、会泽、嵩明等地的农村。
为了进一步了解导致患儿染色体异常的原因，昆明市儿童医院希望能对异常者进行横向及纵向家系的检查，找出变异的规律和原因。在对5名婴儿的父母亲进行检查后，查出其中一位婴儿的父亲和另一位婴儿的母亲是染色体平衡易位携带者，即其中一条染色体发生了断裂，断裂的染色体片段连接到了其它染色体上。
虽然结构发生了异常，但没有遗传物质的缺失，因此这两位成人与正常人无异。然后，这种易位却在下一代身上却表现出来了。另据了解，这些孩子都没有进行产前筛查。
进展
定为“世界首报”对研究遗传有贡献
这是一个重大的发现，对于遗传性疾病的研究有重要意义。因此，温柏平主任及科室的人员将这7例的相关资料做了认真的收集保存，并做了详细的说明，分别于 2010年12月25日和2011年1月15日将7例核型图谱送到中国医学遗传学国家重点实验室，经夏家辉院士、戴和平、邬玲仟教授鉴定，这几例核型“国内外未见报道”，为世界首报核型。
探因
遗传或是细胞分裂时受到影响
染色体为何会变得“不安分”？温柏平主任说，染色体变异的原因相当复杂，因为它不是快速的变化，而是一个漫长的过程。就现代医学分析的原因有两个方面，一是父母遗传，父亲或者母亲是染色体平衡易位携带者，染色体虽然发生了易位，但没有遗传片段的缺失，无论是外表长相还是智力都表现得和正常人一样，但在生育下一代时，易位染色体就会产生多种异常配子，由此发育的个体会出现流产、畸胎、死胎甚至出生畸形儿。此孩子就会出现智障、器官发育不完全、动作协调性差、语言表达能力差等很多方面的症状。而其二就是父母的染色体是完全正常的，但在怀孕期间，受精卵受到了辐射、药物侵害、饮食等方面的影响，导致在分裂时出现了变异。如抽烟，特别是女性抽烟；喝酒、吃药、辐射、环境污染、吃防腐剂、激素等都有可能。
观点
不具普遍性染色体变异也遵循“物竞天择”规律
染色体变异对于很多人来说都是一个非常好奇的话题，肯定有人不禁要问，那我们人类以后会不会变成怪物？温柏平笑着说，这是不可能的，因为自然界有一个“优胜劣汰”“物竞天择”的规律，不好的是生存不下去的。那会不会有的变异会使人出奇的聪明？“这个就不知道了，因为目前还没有这样的案例出现。”但可以肯定的是，案例发现中的变异现象，仅是个别偶发，异常是来自于人类在进化繁衍中个别或极少数人在遗传中发生偶然的新生突变，不具有普遍性。记者通过网络查到，从 2004年至今，我国多地都有发现“染色体异常核型”的报道，如：2011年3月江西省妇幼保健院产前诊断中心，在一位多次流产孕妇身上发现罕见的复杂易位染色体核型；2010年8月，农垦三亚医院发现一例人类罕见染色体异常核型；2009年4月至2010年4月期间，福建省妇幼保健院产前诊断中心在产前检查和不孕不育诊断中发现6例人类染色体异常核型。
