小儿原发性免疫缺陷病要做哪些检查(6)

　　(2)活体组织检查：此检查对于免疫缺陷病的诊断很有意义。包括：

　　①淋巴结活检：注射白百破三联菌苗于下肢皮下，应在局部抗原注射后5～7天进行同侧腹股沟淋巴结活检。若淋巴结浆细胞缺如、皮质变薄、生发中心缺失及淋巴滤泡很少，提示抗体为主的免疫缺陷;如发现淋巴结皮质下深层淋巴细胞缺少提示细胞免疫缺陷，而皮质浅层及生发中心淋巴细胞缺少时有体液免疫缺陷可能。同时有皮质副区的淋巴细胞缺如则提示SCID。因伤口局部易继发严重感染，此法不作为常规检查。

　　②直肠和小肠黏膜活检检查：免疫组化检查直肠组织浆细胞淋巴样细胞，有助于常见变异型免疫缺陷病和选择性IgA缺陷病的诊断。常用组织学及免疫组织学方法，直肠黏膜的浆细胞及类淋巴细胞明显减少甚至缺如常提示为CVID或SIgAD。

　　③骨髓检查：可除外其他血液系统疾病，了解浆细胞和前B细胞数量。重症联合免疫缺陷病或网状组织发育不全患者，骨髓中的淋巴细胞及浆细胞均显著减少。Bruton综合征骨髓中很难找到浆细胞(但5岁以下的婴幼儿也极少见到浆细胞)。

　　(3)特殊检查：疑为SCID或T细胞免疫缺陷的患儿有条件时应进行血标本中腺苷脱氨酶(ADA)及嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)的定量分析;对于酶正常的SCID或其他严重的T细胞免疫缺陷，如MHCⅠ型和(或)Ⅱ型抗原缺陷及Wiskott-Aldrich综合征，可进行适当的细胞表型(MHCⅠ型、Ⅱ型抗原)和(或)功能的测定。

　　95%的共济失调毛细血管扩张症的甲胎蛋白增加(40～2000mg/L)，有助于区别其他神经系统疾患。测定中性粒细胞髓过氧化酶，红细胞或中性粒细胞红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性可明确有无这些酶活性下降。染色体检查对诊断共济失调毛细胞血管扩张症和胸腺发育不良有帮助。

　　6.基因诊断 经过初筛诊断为原发性免疫缺陷病者，在条件具备的情况下，应对已明确基因突变或缺失的疾病进行基因学诊断，有助于产前诊断和遗传学咨询。

　　常规做X线、胸片、B超、心电图等检查。

　　X线检查：结合正侧位胸部透视或平片，注意胸腺影的存在及大小。6个月内幼婴缺乏胸腺影，提示胸腺发育不良。鼻咽部腺样体组织很小或无阴影也为诊断细胞免疫缺陷的直接线索，均宜结合临床淋巴结触诊及细胞免疫检测确诊。