小儿原发性免疫缺陷病要做哪些检查(5)
①运动能力检测:如果白细胞运动能力差,当发生感染时,无脓液形成,表明白细胞运动能力和趋化因子异常。
A.随意运动检测:可以通过观察白细胞从毛细血管中游出、或通过微孔滤膜以及在琼脂中扩散等方法加以判断。懒白细胞综合征、Chédiak-Higashi综合征等白细胞随意运动减弱。
B.趋化运动检测:常用方法有Rebuck皮窗试验、Boyden趋化试验、琼脂糖趋化试验及肾上腺素刺激试验等。
②吞噬和杀伤试验:一般采用Quie定量杀菌试验,可分别测定血清调理作用、胞吞作用和杀菌作用活性。正常人白细胞在120min内细菌清除率可达95%,而慢性肉芽肿病患者的白细胞在同样时间内杀灭的细菌不足10%。
③NBT还原试验:是一种简便而敏感的定性方法,NBT还原试验的正常值在10%以下,而慢性肉芽肿患者常<1%。
④化学发光试验:该法与NBT试验的结果相平行,但更加敏感,可用于评价吞噬细胞的代谢(氧化杀菌功能、调理活性和体液-吞噬细胞系统)的综合水平。
(3)脾扫描:在怀疑脾缺如时,如败血症反复发作,出现异形红细胞,或末梢血涂片上有Howell-Jolly小体,应作脾扫描。静脉注射放射胶体金后,右上腹探测如缺乏放射活性则可确诊为无脾症。
4.补体和调理素检测 对于体液和细胞免疫功能均正常,而又有反复感染的病人,应怀疑补体系统缺陷。
(1)补体成分的测定:补体测定包括血清总补体溶血活性(CH50 )、单个补体成分(如C1q,r,s,C2~C9)和补体调节因子(如D因子、H因子、I因子、备解素和C1抑制因子)测定。补体缺陷病(表9)。
主要测定C3,能较敏感地反映体内补体激活情况,可作为有些疾病的活动性指标之一(但必须排除肝细胞病损等C3生成障碍疾患)。必要时可测定C1q、C2、C4、C5和C7等。C3 、C4含量常使用单向琼脂扩散法检测,C3b、C4b及C5~7对细菌的调理作用则可用化学发光试验间接测定。
(2)调理素测定:当病原微生物入侵时,如发现白细胞功能正常,而其吞噬作用却未增强,应怀疑调理素缺陷。常见于镰状细胞贫血、C3缺乏症、C5功能异常、新生儿和早产儿等。
5.其他检查
(1)血液学检查:包括末梢血象、血沉(ESR)、红细胞及血小板方面的某些特殊检查,是很有价值的筛选试验。ESR正常则可排除慢性细菌感染;而红细胞Howell-Jolly小体的检查有助于确定先天性无脾症;而Wiskott-Aldrich综合征常有血小板形态的异常。淋巴细胞绝对计数<1×109/L,除外继发性因素后,提示严重联合免疫缺陷病(SCID)或胸腺发育不全。淋巴细胞计数正常不能排除SCID。男性患儿血小板数量减少、体积变小,提示Wiskott-Aldrick综合征。