新生儿疾病筛查必不可少(2)
先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。在我国发病率为1：3000～1：4000。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，成为矮小畸形的痴呆儿。此种患儿进行甲状腺素的替代补充疗法。只要早期治疗，坚持用药，患儿一般能够正常生长发育。
葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。主要表现为：新生儿溶血，新生儿期黄疸进展较快，严重者病情恶化导致核黄疸，从而引起患儿脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，严重者可致死亡。儿童或青少年期表现为持续性慢性溶血。该病经新生儿筛查可早期发现确诊，采取有效的预防及治疗措施，预防新生儿期核黄疸，杜绝患者与发病因素接触，防止不良后果发生。
先天性肾上腺皮质增生症是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1：13000左右，患儿父母均为携带致病基因的正常人。该病是由于肾上腺皮质某种酶(常见为21-羟化酶)的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，雄激素水平异常增高，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。根据酶缺乏程度的不同，该病在临床上分为失盐型、单纯男性化型和非典型型。失盐型患儿往往出生后不久即出现严重的临床症状，如呕吐、腹泻、脱水、代谢性酸中毒及低血糖等，严重的会危及生命。
新生儿听力筛查 听力损失早发现早干预
20世纪90年代初，欧美国家率先开展了新生儿听力筛查；我国新生儿听力筛查开始于20世纪末，北京、山东、浙江等地首先开展，此后在全国逐渐推广，济南市妇幼保健院于2000年在山东率先开展。到目前已筛查新生儿149443名，接受全省17地市转诊2304名，确诊先天性听力损失897例，佩戴助听器87例；人工耳蜗4例，听力康复的语言训练41人。
新生儿听功能筛查，是使用高新技术，即诱发电位技术，瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射技术，在孩子出生24小时以后，对其进行听力测定，以达到早发现、早治疗、早干预的目的，使孩子听力得以改善，成为一个健康的人。实行两阶段筛查：出院前进行初筛，未通过者于28～42天进行复筛，仍未通过者转听力检测中心，对于有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次。复筛阳性的患儿由听力检测机构进行听力学和耳鼻咽喉科的进一步检查，包括听觉脑干诱发电位、耳声发射、声阻抗、行为测听等项目。确诊听力损失之后还要进行医学和影像学评估，一般在6个月做出诊断。有高危因素的新生儿在随访中发现听力障碍应进行进一步诊断。
如果没有通过住院时的听力初筛，宝宝听力也不一定就有问题。导致您的宝宝初筛没有通过的原因可以是多方面的。也许您的宝宝由于分娩，使外耳道内存留较多羊水、血性物等以致外耳道受阻，中耳积液，耳蜗发育不好或处于病理状态；测试时不安静，环境及体内噪声等等。所以需要在生后1个月后进一步测试。
通过听力筛查提示在宝宝的外耳道记录到正常的耳声发射反应和/或听性脑干反应正常，说明其外周听觉器官功能正常。但在孩子发育过程中，听力会受到许多因素的影响，有些具有听力损失家族的儿童，反复发作的耳部炎症或自身严重疾病将导致儿童期听力损失，所以既是宝宝通过听力筛查，在以后的成长过程中，如果家长对宝宝的听力、言语-语言发育水平感到怀疑，就要及时找有关医生(听力学、耳鼻喉科或儿科)，以便进行听力学测试。在任何年龄段都能进行听力学测试。
由于遗传与变异的原因，如耳硬化症、Alport综合征等耳聋并非在一出生就表现出听力障碍，有可能表现为迟发性听力损失：出生时听力正常，以后随年龄增长听力逐渐下降。所以在新生儿1个月甚至2个月内进行的筛查仍不能发现全部具有进行性听力损失的患儿。必须动态检测，特别是对有以下情况的婴幼儿进行随诊：即使他们通过了新生儿期的听力筛查，仍需在3岁前每6个月接受一次听力学监测。
