小儿遗传性共济失调的饮食原则与中医治疗(5)
(3)细胞遗传学异常:染色体检查可见同源14号染色体易位〔t(14q+;14q-)〕。
二、辅助检查
1、包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降,锁骨上(体感诱发电位)降低,或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位。
2、脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩。MRI常可显示颈髓萎缩。
小儿遗传性共济失调病人的饮食宜忌:
1、患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。
2、菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰,对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸,可使人精力充沛、注意力集中,并能提高人的创造能力。
3、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1),对于提高患者的认知能力至关重要。
4、患者可以多吃鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸,有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动,从而提高学习和记忆能力。
5、核桃和芝麻也是患者应该多吃。核桃和芝麻核可为大脑提供充足的亚油酸、亚麻酸等不饱和脂肪酸,可排除血管中的杂质,提高患者的大脑功能
西医治疗小儿遗传性共济失调的常规方法:
一、治疗
1、药物治疗任何疗效最多只能达到中度的改善。
(1)维生素:多种维生素,特别是维生素B12的反复应用;维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。
(2)水杨酸毒扁豆碱粉口服。
(3)左旋多巴:在SCA,特别是MJD/SCA的病人中,左旋多巴可使强直或其他帕金森综合征症状得到缓解。