小儿遗传性共济失调的饮食原则与中医治疗(4)
二、共济失调毛细血管扩张症
1、男女大致相等或女略多于男,婴幼儿期起病,首发症状是小脑性共济失调,意向性震颤,构音障碍,眼震及步态不稳,随病情进展可出现锥体外系症状及脊髓症状,表现为肌张力异常,手足徐动,深感觉缺失,病理反射阳性等,还可伴发脊柱前凸或侧突,智力逐渐减退,腱反射减弱或消失。
2、毛细血管扩张常在4~6岁出现,最先见于球结膜,以后出现于眼睑,颊部,耳郭,颈部锁骨上部,上肢的屈侧等处皮肤,皮肤及毛发呈早老性改变,女性患者卵巢不发育,病儿常有反复的呼吸道感染,胸腺不发育,约半数并发恶性肿瘤。
三、橄榄桥小脑萎缩
男女比例约为2∶1,发病年龄2个月至60岁,多于30岁左右起病,发病隐匿,病初常觉下肢易倦,步态不稳,双手动作渐不灵活,精细动作难以完成,伴明显的言语障碍,意向性震颤及辨距不良,部分病人出现吞咽困难,继之渐出现帕金森综合征,肌张力由减低变为僵直,除头,肢体及躯干震颤之外,可见腭帆提肌的重复收缩(软腭震颤),间有舌及面部肌束震颤,部分病人有眼肌麻痹,视神经萎缩,眼球震颤,色素性视网膜炎,晚期可有锥体束损害表现,尿失禁及视力障碍,由于快速扫视运动障碍引起慢眼球运动,呈凝视状,晚期可使眼球几乎固定。
小儿遗传性共济失调应该如何预防:
应进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命,少数患者卧床不起而残废
小儿遗传性共济失调需要做哪些化验检查:
一、实验室检查
1、血象检查
感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。
2、血液检查
(1)免疫球蛋白异常:40%~80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少,IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高:对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。