小儿遗传代谢病的种类与护理重点(5)
2、线粒体病
主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹,Leer遗传性视神经病,线粒体肌病,肌病,糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、,家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、
小分子类
1、糖代谢缺陷
半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2、氨基酸代谢缺陷
苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
3、脂类代谢缺陷
如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4、金属代谢病
如肝豆状核变性(Wilton病)和Menkes病等。
小儿遗传代谢病年龄特点:
不同年龄发病的遗传性代谢疾病特点各异,新生儿期发病的遗传性代谢疾病一般病情严重,由于新生儿反应能力差,临床上多表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常等。神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状,常表现为吸吮和喂养困难,继而出现呼吸异常、心律缓慢、低体温、惊厥等,甚至发生昏迷、肌张力阵发性增高甚至出现角弓反张;拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见,常在进食后不久发生。有些遗传性代谢疾病患儿发病较晚,甚至发病于青春期或成年后。意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状。有些病例症状呈间歇性发作,发作间期可完全正常,感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素。多数晚发型遗传性代谢疾病表现为慢性进行性症状,进行性精神运动发育倒退、惊厥发作感觉障碍、外周神经功能异常均很常见,也常呈现进行性生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失调等非特异性症状;肌力和肌张力低下。