小儿遗传代谢病的种类与护理重点(3)
在新生儿的疾病筛查方面,发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍,目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”,一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴,几分钟后便可检测40余种遗传代谢病。据北京中科医学检验所的余涵燕所长介绍,遗传代谢大分子类检测技术十分复杂,目前采用辅助确诊线粒体病的线粒体呼吸链酶活性检测、线粒体基因组分析基本没有其他医学检验实验室可以完成、确诊溶酶体病的溶酶体酶活性分析在国内罕有医学实验室可以实现,大分子遗传代谢病的检测在国内还属于比较空白的领域,还有很长的路要走。
筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊,遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。
小儿遗传代谢病表现:
临床表现
神经系统
智能障碍 、激惹或淡漠、 惊厥、 运动障碍 、嗜睡昏迷 、肌张力改变。
消化系统
喂养困难、 食欲不振 、恶心呕吐、 黄疸肝大、 腹胀腹泻 、肝功异常。
代谢紊乱
低血糖、 高氨血症 、代谢性酸中毒、 酮中毒 、乳酸酸中毒。
呼吸循环
呼吸窘迫 、心力衰竭 、心律异常。
遗传代谢病的诊断 :
有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史,由简到繁,由初筛到精确,选择相应的实验检查。
1、尿液的检查
(1)尿的色泽与气味:有些代谢产物从尿液中大量排出,可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述,尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。
(2)尿液中还原物试验:尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出,为进一步选择检查提供帮助。