小儿家族性复发性血尿综合征解析

　　小儿家族性复发性血尿综合征简介：

　　家族性复发性血尿综合征（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿，良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿，肾功能正常和阳性家族史为临床特点。

　　小儿家族性复发性血尿综合征病因：

　　一、发病原因

　　家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明，多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原伪3和伪4链的基因，由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。

　　1.免疫荧光

　　通常为阴性，偶见有IgM和（或）C3在系膜区沉积，但强度一般较弱。

　　2..光镜

　　没有明确的具有诊断意义的病理改变，大多病例肾小球，肾小管间质正常，有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化。

　　3.电镜

　　电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据，电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄，正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一，成人通常在 310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同，1岁时平均为220nm（100～340nm），以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm（180～380nm），一般认为弥漫性基底膜厚度。

　　小儿家族性复发性血尿综合征预防：

　　日常预防

　　避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。

　　小儿家族性复发性血尿综合征并发症 并发症 耳聋听力障碍

　　极少数患儿可发展至肾功能不全，有报道10%患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。

　　小儿家族性复发性血尿综合征症状 ：

　　常见症状 耳聋 高血压 尿蛋白 肾小管萎陷 肾小球硬化 血尿