小儿家族性复发性血尿综合征解析(2)

　　1.血尿

　　持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关，长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低，这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例，部分患儿除血尿外，可伴有尿蛋白，高血压，极少数病儿可发展至肾功能不全。

　　2.肾外表现

　　一般TBMN患儿无肾外表现，有报道说约有10%的TBMN患儿有耳聋，听力检查显示为高频区听力障碍，但不同于Alport综合征，TBMN的耳聋多较轻且不进行性加重。

　　小儿家族性复发性血尿综合征的检查：

　　尿液检查主要为血尿，少数可有少量尿蛋白，血生化，肾功能，免疫学检查等均正常， 常须做影像学检查，B超等常规检查，以除外其他原因血尿。

　　小儿家族性复发性血尿综合征诊断鉴别：

　　诊断

　　1.家族史

　　进行家系调查。

　　2.临床表现

　　呈良性过程，长期追踪而病情稳定。

　　3.化验检查

　　尿镜下检查注意发现管型，以助除外肾实质病变所致的血尿，24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，其他化验检查正常。

　　4.肾活检

　　光学显微镜下完全正常，但肾小囊内可见到红细胞，免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别，电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂，可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩，良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿，特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者，应高度怀疑，肾活检是惟一的确诊手段。

　　鉴别诊断：

　　本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是再发性血尿（IgA系膜肾病） ，Alport综合征，外科性血尿（如结石，结核，肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。

　　1.Alport综合征

　　常有进行性肾功能减退，常伴神经性耳聋和眼部异常，如果家系内有肾功能不全者或听力障碍患者，则支持Alport综合征之诊断，可靠的鉴别诊断要点是肾组织病理检查，Alport综合征可见有多种病理改变，肾间质，特别是皮髓质交界下，可易见泡沫细胞有助于Alport综合征的诊断，电镜下可见肾小球基底膜（GBM）增厚并呈多层结构，可形成网状，内含致密颗粒，部分Alport综合征GBM 厚度不均一，粗细镶嵌，这些特点可与良性家族性血尿相鉴别，但是少数的Alport综合征GBM呈弥漫性变薄，肾功能早期呈良性过程，此类病例尤其应与之鉴别，应用抗Ⅳ型胶原非胶原区（NCl）的单抗或抗肾抗体进行免疫组化或免疫荧光检测，可发现Alport综合征阴性，而良性家族性血尿为阳性。

　　2.IgA肾病

　　临床上常表现为“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿，甚至肾病综合征样改变，鉴别主要依靠肾活检，IgA肾病病理主要表现为以IgA系膜区沉积为主的系膜增生性肾炎改变，而良性家族性血尿免疫荧光检查通常为阴性，但近年来有报道薄基底膜肾病（良性家族性血尿）合并IgA肾病，一般而言，TBMN主要表现为持续镜下血尿，而肉眼血尿少见，也很少出现尿红细胞管型，IgA肾病可表现为反复肉眼血尿及红细胞管型，因此，TBMN与IgA肾病鉴别要综合临床与病理两个方面考虑。

　　3.外科性血尿

　　可通过病史，体检，化验及尿路影像学检查进行鉴别诊断。

　　小儿家族性复发性血尿综合征治疗：

　　西医治疗

　　对本病征的血尿尚无有效疗法，须进行长期追踪观察。

　　预后

　　本病征的肾功能无明显损害，因此预后良好。

　　小儿家族性复发性血尿综合征护理：

　　一般护理

　　1.加强营养，少食多餐。

　　2.注意休息，适当运动。

　　3.遵医嘱服药，定期复查。