小儿先天性甲状腺功能减低症

　　小儿先天性甲状腺功能减低症简介：

　　先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。

　　部位：颈部

　　科室：小儿科

　　症状：内分泌功能减退、促甲状腺激素释放激素缺乏、唇厚舌大　内分泌功能减退、促甲状腺激素释放激素缺乏、唇厚舌大、胸腔积液　心包积液、心律失常、水肿、便秘、食欲异常、新生儿少哭

　　检查项目：促甲状腺激素释放激素、游离甲状腺指数、促甲状腺激素释放激素、游离甲状腺指数、血清甲状腺素、血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶、尿环磷酸腺苷、血清丁醇提取碘、4-羟基-3-甲氧基扁桃酸

　　相关疾病：小儿便秘、新生儿佝偻病、新生儿低体温、小儿唐氏综合征、小儿黏多糖贮积症

　　小儿先天性甲状腺功能减低症原因：

　　一、发病原因

　　先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因及发病率见表2，多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。

　　根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为

　　1.TSH浓度增高

　　（1）原发性甲低；包括甲状腺缺如，发育不良，异常；甲状腺素合成障碍。

　　（2）暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物；未成熟儿等。

　　2.TSH浓度正常

　　（1）下丘脑、垂体性甲低。

　　（2）低甲状腺结合球蛋白。

　　（3）暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。

　　二、发病机制

　　1.甲状腺的病理生理

　　妊娠第3周，胎儿甲状腺起始于前肠上皮细胞突起的甲状腺原始组织，妊娠第5周甲状舌导管萎缩，甲状腺从咽部向下移行，第7周甲状腺移至颈前正常位置。妊娠第10周起，胎儿脑垂体可测出TSH，妊娠18～20周脐血中可测到TSH。

　　胎儿甲状腺能摄取碘及碘化酪氨酸，耦联成三碘甲腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4），并释放甲状腺激素（thyroid hormone）至血循环。妊娠8～10周，甲状腺滤泡内出现胶状物，开始合成T4。妊娠20周时T4水平升高，但在20周前胎儿血清中TSH、T3、 T4、游离T3（FT3）、游离T4（FT4）水平均十分低，甚至测不出。胎盘不能通过TSH，很少通过甲状腺激素，说明胎儿的垂体-甲状腺轴与母体是彼此独立的。