小儿脑白质海绵状变性综合征
小儿脑白质海绵状变性综合征简介:
脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性,又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
部位:其他、头部
科室:小儿科
症状:新生儿反应低下、呕吐、脊柱和四肢畸形、新生儿反应低下 呕吐、脊柱和四肢畸形、瘫痪、不自主运动、惊厥、肌性肌无力、肌肉萎缩、视力障碍、脑白质变性
检查项目:血常规、尿常规、脑脊液常规检验(CSF)、血常规 尿常规、脑脊液常规检验(CSF)、一般摄片检查、颅脑CT检查、脑电图检查、眼底镜检查法
相关疾病:小儿结核性脑膜炎、小儿巨脑畸形综合征、小儿脑脓肿 小儿颅内出血、小儿外部性脑积水
引起小儿脑白质海绵状变性综合征原因:
一、发病原因
本病征病因未明,为常染色体隐性遗传。
二、发病机制
病理改变有严重脑水肿,脑重增加,体积增大,变软,脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀,形成空泡状。脑白质中,水肿波及细胞外区,空泡见于细胞外区和髓鞘板层内,故称海绵样变性。晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生。
小儿脑白质海绵状变性综合征有什么症状:
发病早,生后2个月内有呕吐,哺乳困难,伴惊厥发作,渐出现瘫痪。有的初起不能竖头,出现进行性痉挛双瘫。1岁以后肌张力增加,呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。2岁后视力丧失、视神经萎缩。
本病征特点之一为头围增大、骨缝分离,始于2~5个月,快速进行达数月之久,2岁后增大速度放慢。病渐加重,惊厥、出汗、高热、呕吐,多在4岁死亡。也有初生即发病,肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难,可于数周内死亡。另一些起病较晚,5岁开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
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