小儿脑白质海绵状变性综合征的临床表现与检查

　　小儿脑白质海绵状变性综合征是怎么回事？

　　小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性，Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。

　　小儿脑白质海绵状变性综合征应该做哪些检查？

　　一般血常规、尿常规、便常规检查结果均正常，脑脊液检查正常。

　　1、脑CT、X线颅片检查：可见脑水肿等异常改变。

　　脑水肿临床表现为：颅内压增高和脑疝的表现，有呼吸、神志变化和精神症状。小儿可有高热和抽搐。

　　2、脑电图：无特异脑波改变。

　　3、眼底检查：见视网膜萎缩，色素性视网膜变性。