粘多糖代谢障碍的症状与治疗(2)

　　（二）智能障碍患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，但工S、Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常。

　　（三）眼部病变大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊，Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主，因Ⅲ型酶缺陷仅导致：HS降解障碍，故无角膜病变。I S、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变。I S型并可发生青光眼。

　　（四）其他由于粘多糖在各器官的贮积，常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。

　　粘多糖代谢障碍检查：

　　1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。

　　2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。

　　3.头颅CT或者MRI可发现高压**通性脑积水导致的脑室增大。

　　4.外周血溶酶体酶活性测定 可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖病Ⅰ型患者该酶活性明显降低。

　　5.溶酶体酶相关基因的突变检测 以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。

　　粘多糖代谢障碍鉴别：

　　1.佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）

　　是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素D不足使成熟骨钙化不全。

　　2.甲状腺功能低下 （hypothyroidism）

　　是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征，甲状腺功能低下病因包括