儿家族性复发性血尿综合征(2)

　　儿家族性复发性血尿综合征症状：

　　1.血尿

　　持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例。部分患儿除血尿外，可伴有尿蛋白、高血压，极少数病儿可发展至肾功能不全。

　　2.肾外表现

　　一般TBMN患儿无肾外表现，有报道说约有10%的TBMN患儿有耳聋，听力检查显示为高频区听力障碍，但不同于Alport综合征，TBMN的耳聋多较轻且不进行性加重。

　　儿家族性复发性血尿综合征诊断：

　　①尿的颜色，如为红色应进一步了解是否进食引起红色尿的药品或食物，是否为女性的月经期间，以排除假性血尿；

　　②血尿出现在尿程的哪一段，是否全程血尿，有无血块；

　　③是否伴有全身或泌尿系统症状；

　　④有无腰腹部新近外伤和泌尿道器械检查史；

　　⑤过去是否有高血压和肾炎史；

　　⑥家族中有无耳聋和肾炎史。

　　本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是再发性血尿（IgA系膜肾病） 、Alport综合征、外科性血尿（如结石、结核、肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。

　　1.Alport综合征

　　常有进行性肾功能减退，常伴神经性耳聋和眼部异常。如果家系内有肾功能不全者或听力障碍患者，则支持Alport综合征之诊断。可靠的鉴别诊断要点是肾组织病理检查，Alport综合征可见有多种病理改变。肾间质，特别是皮髓质交界下，可易见泡沫细胞有助于Alport综合征的诊断，电镜下可见肾小球基底膜（GBM）增厚并呈多层结构，可形成网状，内含致密颗粒。部分Alport综合征GBM厚度不均一，粗细镶嵌，这些特点可与良性家族性血尿相鉴别。但是少数的Alport综合征GBM呈弥漫性变薄，肾功能早期呈良性过程，此类病例尤其应与之鉴别。应用抗Ⅳ型胶原非胶原区（NCl）的单抗或抗肾抗体进行免疫组化或免疫荧光检测，可发现Alport综合征阴性，而良性家族性血尿为阳性。

　　2.IgA肾病

　　临床上常表现为“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿，甚至肾病综合征样改变。鉴别主要依靠肾活检。IgA肾病病理主要表现为以IgA系膜区沉积为主的系膜增生性肾炎改变，而良性家族性血尿免疫荧光检查通常为阴性。但近年来有报道薄基底膜肾病（良性家族性血尿）合并IgA肾病。一般而言，TBMN主要表现为持续镜下血尿。而肉眼血尿少见，也很少出现尿红细胞管型，IgA肾病可表现为反复肉眼血尿及红细胞管型。因此，TBMN与IgA肾病鉴别要综合临床与病理两个方面考虑。

　　3.外科性血尿

　　可通过病史、体检、化验及尿路影像学检查进行鉴别诊断。

　　儿家族性复发性血尿综合征并发症：

　　极少数患儿可发展至肾功能不全，有报道10%患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。

　　儿家族性复发性血尿综合征治疗：

　　一、治疗

　　对本病征的血尿尚无有效疗法，须进行长期追踪观察。

　　二、预后

　　本病征的肾功能无明显损害，因此预后良好。

　　小儿家族性复发性血尿综合征预防：

　　避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。