小儿遗传性口形细胞增多症的常规治疗

　　小儿遗传性口形细胞增多症简介：

　　遗传性口形细胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5％为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，所以叫鈥溈谛蜗赴�鈥潯�

　　小儿遗传性口形细胞增多症的发病原因有哪些：

　　一、发病原因

　　常染色体显性遗传性溶血性贫血。致病原因尚未明确，一般认为是红细胞膜的异常导致细胞缺陷，膜对na+、k+的通透性改变，na+的透入超过了 k+的排出，结果na+与水在细胞内的含量增多，在血片中出现口形细胞。具体结构缺陷未明。在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形。

　　二、发病机制

　　用光学显微镜观察，在普通血片中该病红细胞中间有一细长的浅染或不染区，状似裂口，所以叫鈥溈谛蜗赴�鈥潯Ｔ谡�常人的血片中可见到少数口形细胞，但至多不超过4％。口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显著增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞内水肿，体积增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄积。引起红细胞膜上述离子通透性改变的分子病变尚不完全明了。最近发现，部分病人存在7。2b蛋白（stomatin）的减少或缺乏，而许多病人的带7蛋白和stomatincDNA却正常。7。2b蛋白的部分或完全缺乏是原发性或继发性改变尚不清楚。口形红细胞变形性差，常被滞留于脾窦。在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏和ATP生成不足，从而使红细胞对钠离子的通透性进一步增加，因此红细胞在脾脏中大量破坏。

　　小儿遗传性口形细胞增多症容易导致什么并发症：

　　1、黄疸

　　由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。某些肝脏病、胆囊病和血液病经常会引发黄疸的症状。通常，血液的胆红素浓度高于2-3mg/dL（34-51）时，这些部份便会出现肉眼可辨别的颜色。