小儿β地中海贫血易导致什么并发症

2016-08-09  | 地中 地中海 贫血 

  小儿β地中海贫血简介:

  地中海贫血又称海洋性贫血,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白(Hb)成分组成异常,引起慢性溶血性贫血,属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

  小儿β地中海贫血的发病原因有哪些:

  小儿β地中海贫血除少数几种为几个核苷酸缺失外,绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型,我国有20种。突变致β链合成部分受抑制者称β地中海贫血。

  小儿β地中海贫血容易导致什么并发症:

  小儿β地中海贫血可并发黄疸、肝脾肿大、胆石、溶血危象、水肿、腹水、骨骼改变、生长发育停滞、支气管炎或肺炎、含铁血黄素沉着症、心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。

  小儿β地中海贫血有哪些典型症状:

  小儿β地中海贫血多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。患儿出生时无症状,随年龄增长症状日益明显,伴骨骼改变。症状首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容,即头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷、眼距增宽、眼睑水肿、皮肤斑状色素沉着。患者食欲不振、生长发育停滞。肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。

  小儿β地中海贫血应该如何预防:

  小儿β地中海贫血在预防方面,应注意以下几点

  1、婚前进行地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型、中间型地贫患者出生的机会

  2、推广产前诊断技术对父母双方或一方地贫基因携带者,于孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断重型、中间型患儿应终止妊娠

  小儿β地中海贫血需要做哪些化验检查:

  小儿β地中海贫血在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种。

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《小谤β地中海贫血易导致什么并发症》摘要:易导致什么并发症: 小儿β地中海贫血可并发黄疸、肝脾肿大、胆石、溶血危象、水肿、腹水、骨骼改变、生长发育停滞、支气管炎或肺炎、含铁血黄素沉着症、心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。 小儿β地中海贫...
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