遗传代谢病 导致宝宝发育迟缓或停滞

2016-05-26  | 遗传 发育 代谢 

  宝宝在出生后,家长应该细心观察宝宝,如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等,应该提高警惕,应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗,则可减轻甚至避免疾病的危害。

遗传代谢病 导致宝宝发育迟缓或停滞

  代谢伴随人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时,如正常代谢产物缺乏、异常产物过多,就会导致机体重要脏器功能异常,称为遗传代谢病,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病,其单种病发病率可能不高,但总发病率很高,常常导致小儿死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。遇有如下情况时应考虑遗传代谢病的可能。

  1.遗传性代谢病

  家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿;

  2. 生长发育迟滞

  (智力、运动、语言、体格)、智力低下、智力倒退;

  3. 神经系统

  反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力、肌张力减低或增高;

  4. 消化系统

  喂养困难,营养不良,不明原因肥胖,再发性呕吐,黄疸,肝脾肿大;

  5.心血管等其他脏器功能异常

  心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳,白内障,多器官功能衰竭;

  6. 皮肤疾病

  新生儿鈥湺拘遭澓彀摺⑵ぱ追锤闯鱿旨吧硖逄厥馄叮ǚ闾俏丁⒑菇盼丁⑹竽蛭兜龋

  7. 实验室指征

  尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。

  小精灵温馨提示:

  遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗,则可减轻甚至避免疾病的危害。串联质谱代谢检测的广泛应用,对越来越多的遗传代谢病,尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸尾 氧化异常等疾病的患者来说是一个福音,借助这种检测手段,能够帮助医生更好地诊治这类疾病,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生,对促进优生优育有重要的意义。

  网友观点
    很菜
    好文
《遗传代谢病 导致宝宝发育迟缓或停滞》摘要:但总发病率很高,常常导致小儿死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。遇有如下情况时应考虑遗传代谢病的可能。 1.遗传性代谢病 家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿; 2. ...
相关文章导致孩子个子矮小的原因产前诊断可以诊断的遗传病
什么是先天缺陷遗传代谢缺陷病慢性进程
刚出生的孩子长什么样
为什么宝宝的肚子总是鼓鼓的?
长知识 新生儿呼吸特征解读
新妈手册 一起走进初生婴儿的神秘世界
专家解惑 新生宝宝排尿多正常吗?
新生儿五官的生理特点
你应该知道的新生儿的生活规律
宝宝刚出生时的视力到底是怎样的?新生宝宝视力
新生宝宝视力发育的五大目标
求真相 新生儿为什么是扁平足?

最近更新

 
热点推荐
宝宝发育测评
宝宝营养知识
宝宝营养需求
关于我们 |  我的账户 |  隐私政策 |  在线投稿 |  相关服务 |  网站地图
Copyright © 2002-2019 All Rights Reserved 版权所有 小精灵儿童网站
联系我们(9:00-17:00)
广告和商务合作qq:2925720737
友情链接qq:570188905
邮件:570188905@qq.com