小儿多发性肾小管功能障碍综合征(3)

　　小儿多发性肾小管功能障碍综合征鉴别诊断：

　　与其他类型的佝偻病相区别，本症尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尿糖增加和尿蛋白阳性，生长落后和抗维生素D性佝偻病表现，还有高氯性酸中毒和低钾血症，有助鉴别，说明肾小管功能异常是多方面的。

　　小儿多发性肾小管功能障碍综合征并发症：

　　常发生营养不良、生长缓慢，并发难治性佝偻病，各种骨骼畸形，酸中毒，蛋白尿，低钠血症，低钾血症，贫血和多发畸形等。

　　小儿多发性肾小管功能障碍综合征治疗：

　　西医治疗

　　1.大剂量维生素D

　　先用大剂量维生素D控制佝偻病，每天1万～5万U，从较小量开始，必要时加大，同时追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用1，25-（OH）2D3。大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。

　　2.加用电解质液

　　如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂（钠盐和钾盐各100g溶在1L水中，钠、钾含量各为2mmol/L）对缓解低血钾症和酸中毒有效，合剂用量为2ml/（kg·d），但须根据血清二氧化碳结合力和血钾浓度以调整剂量。即使没有低钾血症，也应持续口服钾盐，否则在大量补充时，更多的钾将由肾脏丢失。

　　3.肾功不全

　　在发病晚期往往出现肾功能不全，须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾、钠用量。

　　4.利尿药

　　氢氯噻嗪（双氢克尿噻）可造成细胞外容积减少而提高碳酸氢盐肾阈。

　　5.补液

　　静脉补液或口服补液，以防脱水。

　　小儿多发性肾小管功能障碍综合征预防：

　　本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。

　　预后

　　本病征治疗适当时，佝偻病、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转，但最后常发生肾功能衰竭和尿毒症，发病年龄越早的预后越严重。