小儿面部偏侧肥大综合征
小儿面部偏侧肥大综合征简介:
部位:毛发、其他、牙、头
科室:脸廓、口腔科、小儿科
症状:咀嚼肌肥大、一侧颜面肥大、小脑畸形、咀嚼肌肥大、一侧颜面肥大、小脑畸形、毛发异常、色素异常、牙齿异常
检查项目:心电图、核磁共振成像(MRI)、一般摄片检查
相关疾病:丑胎、胎儿乙醇综合征、小儿先天性外胚层发育不良综合征
小儿面部偏侧肥大综合征原因:
一、发病原因
本病征病因未明。
二、发病机制
本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。有人认为本病征与肿瘤有相似之处,也有人认为与肌病有关,还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。
小儿面部偏侧肥大综合征症状:
本病征以男孩多见,在出生后即见病态,部分呈慢性进行性加重,至发育期后可自然停止发展。典型的特征是一侧颜面肥大伴同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大,常多见于右侧。伴有患侧皮肤色素沉着、毛发增生和血管异常等。同时有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。
小儿面部偏侧肥大综合征诊断:
有一目了然的一侧性颜面肥大者即可确诊,是早期诊断的依据。
本症应与不对称身材-矮小-性发育不良综合征鉴别,与外胚层发育不良综合征等相鉴别。
小儿面部偏侧肥大综合征并发症:
少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、癫痫发作和智能发育不全、脊柱侧弯、骨盆倾斜、坐骨神经痛等。
小儿面部偏侧肥大综合征治疗:
本病征在自然停止发展后,对受累部位可行矫形术。
小儿面部偏侧肥大综合征预防:
病因未明,参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用
作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、**系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素
包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
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