小儿猫叫综合征

　　小儿猫叫综合征简介：

　　猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

　　部位：头部、眼、头、耳、鼻

　　科室：小儿科

　　症状：常染色体畸变、皮肤花斑样、染色体畸形、常染色体畸变　皮肤花斑样、染色体畸形、愚型样睑裂歪曲、斜视、脊柱和四肢畸形　呼吸异常、体型异常、肌性肌无力

　　检查项目：羊水细胞培养染色体检查、胸部平片、一般摄片检查　羊水细胞培养染色体检查、胸部平片、一般摄片检查、颅脑CT检查、　脑电图检查、心电图、血常规、尿常规、脑脊液常规检验（CSF）

　　相关疾病：小儿重症肌无力、小儿球形细胞脑白质营养不良、小儿注意缺陷障碍、小儿精神发育迟缓、小儿爱德华兹综合征。

　　引起小儿猫叫综合征原因：

　　一、发病原因

　　猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。

　　从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。

　　二、发病机制

　　细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。