小儿猫叫综合征

2016-04-27  | 综合 综合征 染色 

  小儿猫叫综合征简介:

  猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

  部位:头部、眼、头、耳、鼻

  科室:小儿科

  症状:常染色体畸变、皮肤花斑样、染色体畸形、常染色体畸变 皮肤花斑样、染色体畸形、愚型样睑裂歪曲、斜视、脊柱和四肢畸形 呼吸异常、体型异常、肌性肌无力

  检查项目:羊水细胞培养染色体检查、胸部平片、一般摄片检查 羊水细胞培养染色体检查、胸部平片、一般摄片检查、颅脑CT检查、 脑电图检查、心电图、血常规、尿常规、脑脊液常规检验(CSF)

  相关疾病:小儿重症肌无力、小儿球形细胞脑白质营养不良、小儿注意缺陷障碍、小儿精神发育迟缓、小儿爱德华兹综合征。

  引起小儿猫叫综合征原因:

  一、发病原因

  猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。

  从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告,短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%,长者为85%,一般为50%,亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看,第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因,当此处缺失时,可发生发音音调的变异。

  二、发病机制

  细胞遗传学研究证实,多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致,如果断裂发生在短臂,就是一种中间缺失,如果断裂分别发生在短臂和长臂上,则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,形成嵌合体或臂间倒位等。

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《小谤猫叫综合征》摘要:形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。 部位:头部、眼、头、耳、鼻 科室:小儿科 症状:常染色体畸变、皮肤花斑样、染色体畸形、常染色体畸变皮肤花斑样、染色...
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