备孕期间的遗传基因咨询

2013-05-03  | 遗传 染色 咨询 

  遗传基因咨询:初次咨询时,遗传基因咨询师会问及夫妻双方及各自家族的健康史。你们应尽可能带齐相关材料,为整个咨询准备充分。

  遗传基因咨询师会参考你们的病历资料,提出有建设性的方案。咨询师会参考树状家谱上的直系亲属及其病史,评价你们的孕产安全和风险,帮助你们理性地决定生育计划。如果疾病遗传概率非常大,你们最好别贸然行动。

  现在,孕前检查已能筛查出许多潜在的遗传病,如镰状红细胞贫血或泰萨病(见P.27)。体检方法有几种:血样采集筛查;寻找病灶(如泰萨病人的某种蛋白质);基因或染色体切片。基因或染色体切片技术已非常成熟,目的是检索DNA某片段是否与父亲或母亲的染色体相配。

  相配的话,就说明存在遗传病基因,潜在遗传病发生;不相配的话,就说明不存在遗传病基因。遗传病发生可能由单个基因引发,也可能由多个基因引发,所以,全面筛查目前尚无法做到万无一失。

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《备孕期间的遗传基因咨询》摘要:孕前检查已能筛查出许多潜在的遗传病,如镰状红细胞贫血或泰萨病见P.27。体检方法有几种:血样采集筛查;寻找病灶如泰萨病人的某种蛋白质;基因或染色体切片。基因或染色体切片技术已非常成熟,目的是检索DNA某片段...
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