血友病遗传方式有伴性隐性遗传

　　血友病(Hemophilia)，是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病 B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。

　　新鲜全血、血浆或新鲜冰冻血浆(FFP)可用于凝血因子的替代法治疗。但需输注的量大 且有导致高血容量的危险，甚至在大量输注后血浆凝血因子仍不能达到足够水平。此外 ，输入的大量红细胞和晶体将导致原有的凝血因子稀释而加重出血倾向，因此在第一个血容量( L)输注时就应开始用浓缩因子制剂作替代性治疗，后者以较小的容量而达到足够的血浆水平。替代治疗的剂量选择，取决于血友病类型、出血的严重程度和所希望达到的血浆因子水平 (%)。 因正常血浆中FⅧ或FⅨ平均水平为100% ，起止血作用的最小有效水平在血友病甲为25 ～30 % 血友病乙为 20～25 % 一般需将血浆因子水平提高到 30%以上。

　　替代性治疗中所需输注的因子(凝血单位)，可按每增高 0.5%因子水平需输注1 单位Ⅷ:C/kg计算。如一男性患者体重60kg ，希望达到的因子水平为 50% 患者的基础Ⅷ:C水平为10 %，即需增高 40% 则 所需因子(凝血单位)= 60脳40 梅 2=1200 单位Ⅷ:C 凝血单位相当于1 ml含有100 %因子Ⅷ或Ⅸ活性的正常新鲜血浆。

　　因子Ⅷ半衰期 8～ 12小时，输入后大部分留在血管内，常需每日输注2次，因子Ⅸ仅半数留在血管内 因此需要输注双倍量来达到同样水平 FⅨ半衰期18 ～24 小时，每日只需输注 1次。

　　DDAVP治疗：某些药物如儿茶酚胺 、胰岛素等，可使正常人FⅧ:C和FⅧ:VWF升高3倍。DDAVP是一种合成的抗利尿激素，有上述相似的作用，但副作用更小。DDAVP用以治疗轻中度血友病，使Ⅷ:C活性增高3 ～6 倍。

　　局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。

　　输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。

　　冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于-20掳C下，室温下放1小时活性即丧失50%，故应于1小时之内输完。

　　中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床(国内普遍使用的药物)。

　　凝血酶原复合物浓缩剂。

　　重组人凝血因子。(国内刚刚开始采用，日后普及的趋势。高科技人工合成的，打破以前从人血中提纯的手段，没有病菌污染，使用更安全。)

　　去氨基-D-精氨酸血管加压素。

　　肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。

　　抗纤溶药物：常用6-氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。

　　避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。 (如必须手术，一定要咨询血友病医生，将凝血因子含量暂时提高到正常水平再实施手术。)

　　花生衣：有抗纤溶作用。可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g/日。

　　俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延。因为血友病与英国王室有这样一段不解之缘，所以又称为鈥溁始也♀�潯�

　　血友病甲的遗传规律如下：

　　女性传递者与正常男性结婚，其子女中男孩1/2为患者，1/2正常;女孩中1/2为传递者，1/2为正常。

　　.正常女性与男性患者结婚，其子女中皆正常，女性皆为传递者。

　　女性传递者与男性患者结婚，其子女中男孩1/2正常，1/2为患者，女孩中1/2为患者，1/2为传递者。 364

　　血友病甲类有遗传规律，可能是由于X染色体变异之故。

　　血友病乙遗传方式亦有伴性隐性遗传的。

　　血友病丙遗传方式为常染色体不完全性隐性遗传，男女皆可患病。