遗传病的诊断方法与遗传方式
想要知道一些疾病究竟是否是遗传病可以通过一下方法:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。
通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。
在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。
遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。
遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为鈥溩酆险麾潱馐翘崾菊锒系淖畛跸咚鳎彩茄≡袷笛槭壹觳楹推渌糯Ъ觳榈囊谰荨6砸糯』颊弑匦胍晗秆始易迨凡⒒嬷谱既房煽康募蚁灯祝约蚁灯椎姆治霾唤鍪且糯≌锒系囊幌钜谰荩叶砸糯绞降呐忻骷敖幸糯裳彩羌匾摹Fの品治鍪且糯≌锒系牧硪恢痔厥馐侄危饕匀旧宀∽钣屑壑担云渌霰鸬セ蛞糯∫部赡苡幸欢ㄒ庖澹S糜诹俅布觳榈氖侵肝啤⒄莆啤⒄岂尬啤⒅格尬坪徒耪莆啤P矶嘁糯〉淖詈笳锒希褂欣涤谌旧寮觳楹吞厥獾纳舛ɑ駾NA分析。
基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。
判断疾病是否是遗传病有5个方法,家系调查及分析和DNA分析是最常用的方法。如果想要针对自己的遗传病接受相应的治疗,就应该先接受检查,然后再听从医务人员的建议,看一下夫妻双方是否适宜生孩子。
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