智力低下伴发的不典型体征

2008-10-19  | 毛细 皮克 智力 

  小儿智力低下常常同时伴有异常体征,下面列出主要的异常体征,可做为病因诊断的参考。

  智力低下可伴有的异常体型

  1、皮肤: 咖啡牛奶斑结节性硬化、神经纤维瘤病、共济失调毛细血管扩Bloom综合征

  脱色素斑结节性硬化

  皮肤、毛发色淡苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、异戊酸血症、Chediak-Higashi综合征

  光敏性皮炎色氨酸尿症、Hartnup病、cockayne综合征、卟啉病、

  精氨基琥珀酸尿症、共济失调毛细血管扩张症

  血管角质瘤Fabry病、少年型岩藻糖苷病

  毛囊角化眼脑综合征伴毛囊角化

  色素增多肾上腺脑白质营养卟啉、婴儿型尼曼皮克病(棕黄)Fabry病

  面颊红润同型胱氨酸尿症

  鱼鳞病Refsum病、Sjogrson-Iarson综合征

  2、毛发: 纤细少毛同型胱氨酸尿症、甲状腺功能低下脆而易折、结节状 Menkes病、精氨基琥珀酸尿症

  片状白发结节性硬化、蛋氨酸吸收不良综合征

  早生白发共济失调毛细血管扩张症、进行性大脑半球萎缩

  多毛粘多糖病I、Ⅱ、Ⅳ型、GMl神经节苷脂病I型

  3、眼:

  白内障Cockayne综合征、克汀病、半乳糖血症、眼腔肾综合征、(Lowe)、假性甲状旁腺功能低下、宫内风疹威感染、同型胱氨酸尿症、MariNesco-sjogren综征、强直性肌营养不良

  黄斑樱桃红点GMl神经节苷脂病、粘脂病、尼曼皮克病、GM2神经节苷脂病I型、异染性脑白质营养不良、Fabry病

  角膜浑浊粘多糖病I、Ⅱ型、粘脂病、眼脑综合征伴毛囊角化、眼脑肾综合征(Iowe)、肝豆状核变性、高钙血症

  晶体半脱位同型胱氨酸尿症、亚硫酸氧化酶缺乏

  先天性青光眼Lowe综合征、脑面血管瘤病、眼脑综合征伴毛囊角化、粘多糖病I型

  视网膜脉络膜多先天性风疹感染、巨细胞包涵体病、先天梅毒

  色素性视网膜炎共济失调毛细血管扩张症、Cockayre综合征、线粒体脑肌病、Hallervorden-spatz综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积症、高六氢吡啶羧酸血症

  视神经萎缩GM1神经节苷脂病、异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、脑海绵状变性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型、

  Cockayne综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积症

  4、耳聋:

  感觉神经性聋异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、Menkes病、Cockayne综合征、着色性干皮病、家族性痉挛性截瘫、

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《智力低下伴发的不典型体征》摘要:综合征早生白发共济失调毛细血管扩张症、进行性大脑半球萎缩多毛粘多糖病I、Ⅱ、Ⅳ型、GMl神经节苷脂病I型3、眼:白内障Cockayne综合征、克汀并半乳糖血症、眼腔肾综合征、Lowe、假性甲状旁腺功能低下、宫内风疹威感...
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