产前诊断，每个孕妇都应查(2)

　　接诊医生正是于滨。“我听了他们的描述后，对这个家族的系谱进行了分析。”结果，于滨发现，周小姐从家族中遗传精神分裂症基因的几率非常低。这是因为，这个家族的精神分裂症属于显性遗传，也就是说遗传了这种病的家族成员一般会到成年后才发病。然而，周老伯当时的年纪已接近60岁，他没有出现精神分裂症。也就是说，他已经过了发病年龄而没有发病，因此他携带发病基因的机会很低。既然父亲没有携带发病基因，那周小姐生下精神分裂症孩子的风险和普通人群是一样的，她完全可以生育。最后，周小姐在去年底生下了一个健康的男婴，经过检查，孩子一切正常。

　　现象：产前拒筛率高达30%

　　于滨指出，产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。

　　“像陈女士，35岁的她已经是高龄产妇，生育畸形儿的机会其实很高，早在怀孕前就应该做好筛查。然而，她却完全没有这个意识。而像周小姐的家庭，精神分裂症会不会遗传给下一代不应该靠自己盲目判断，应该请教专业人士并通过科学的分析去作出评估。否则，好端端的一对夫妻差点就错过了为人父母的机会。”于滨说。

　　然而，让专家们忧虑的是，准父母们对产前筛查和产前诊断的认识还非常薄弱。在广医三院，近几个月来拒绝进行产前筛查的孕妇比例高达30%。而根据广东省优生协会的数字，广东的新生儿出生缺陷发生率由2000年的133/万，逐年上升到2006年的248/万，7年上升一倍，远高于全国145.5/万的平均水平。

　　理由：担心产前筛查不安全

　　记者在采访中了解到，人们拒绝产前筛查的理由主要有两种：一是担心产前筛查不安全，会影响胎儿，这种心态占了大多数。“二是很多夫妻，尤其是那些受过高等教育的夫妻，对胎儿的生存权利非常重视。他们认为，腹中的胎儿已经是一个生命，他们无权剥夺他(她)的生存权。因此，即使胎儿有什么异常，他们也不会放弃。”于滨说，就像歌星王菲，明知女儿有唇裂也坚持把她生下来。“他们觉得根本没必要做筛查，因为即使孩子真有什么问题的话，他们也会等他(她)出生后再一起面对。”

　　释疑：产前诊断不会伤害胎儿

　　其实，部分准妈妈对产前筛查伤害胎儿的担心完全不必要。据介绍，产前筛查的方法是抽孕妇静脉血，通过时间分辨荧光免疫分析系统，定量测定母血中的一系列指标，再结合孕妇本身的详细准确信息，得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。“这个过程不会接触到胎儿。”于滨说。如果在筛查中发现可疑，则需要通过抽取羊水进行确诊。“现在抽羊水都是在超声引导下进行的，经过十多年的追踪随访，事实证明这个方法对胎儿也是安全的。”

　　建议：计划怀孕就应做优生咨询

　　据了解，出生缺陷的发病机理目前大多数还不清楚，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法，“不是父母一厢情愿就能给有缺陷的孩子带来幸福生活的，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡。”专家指出，比起“把有缺陷孩子生下来”更明智的做法，是在计划怀孕前就到医院进行优生咨询，让产前诊断专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生。专家建议，35岁以上女性生育畸形儿的风险比较高，因此高龄女性计划怀孕前更需要做优生咨询。