遗传疾病咨询应在孕前开始

　　20世纪50年代发现DNA结构后，遗传学的研究以惊人的速度发展起来。人类基因图谱工程是一项巨大的科学项目，旨在为出现于人类染色体中的所有基因列出一个顺序来，我们最终就能找到所有在我们体内发生的遗传过程的密码。有了这项研究，对于常见遗传疾病的理解就多了起来。在某些情况下，可以在孕前便提供测试，以确定具体的遗传疾病。更让人惊奇的事情是，某些遗传疾病现在可以利用不同形式的基因疗法治好，可以治疗的遗传疾病的数量也在不断增长。医学疗法的未来会发展到基因层面，可以在某些疾病发作以前便加以防范。

　　遗传疾病的咨询应该在孕前就开始，也可以在孕期进行，或者在生产以后。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大，同时还包括如何进行测试和治疗，都有哪些方法等。根据个人及家族历史，风险可以极高，使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来，或者在孩子的基因中随机发生。

　　遗传疾病风险因素表

　　•准备生产前，母亲的年龄已经到了35岁或更高

　　•家族中有先天缺陷史(无论是父母当中的哪一方)

　　•家族中有遗传疾病史

　　•以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病

　　•家族中有婴儿夭折史

　　•两次及以上的流产史

　　•家族中有“不很聪明”或有“学习困难”的成员

　　•个人患过的疾病有可能传递过婴儿的人

　　遗传疾病

　　有些疾病是可以遗传的，这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障，还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传，某些家族成员就会受到影响，而另外一些成员则没有症状，但可能成为携带者，他们可以将这种疾病遗传给下一代。

　　如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病，或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件，我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验，往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传，而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术，可以在孕前就筛选出精子，允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子(见第11章)。

　　更常见的情形是，很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性，而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断，可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。