设为首页  加入收藏   |  首页  动画  儿童  育儿  教学  手机/平板  
  • 苯丙酮尿症1岁症状显

    2008-10-19
      仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要的神经递质缺乏,加重神经系统的功能损伤。故BH4缺乏型PKU的临床症状更重,治疗亦不易。绝大多数本病患儿为典型PKU病例,仅约1~3%属BH4缺乏型,后者中约半数系6-PTS缺陷所致。【临床表现】患儿初生时都正常,通常在3~6个月时出现症状,l岁时症状明显。1、神经系统 在婴儿期逐渐出现智能发育落后,以认知发育障碍为主;...
    [全文] [相关] [摘要] [栏目] [评论] [列表]

  • 苯丙酮尿症1岁症状显的摘要内容

 更多关于 苯丙酮尿症1岁症状显 的标签内容
苯丙酮尿症其发病率随各民族而异【发病机制】3则通过肝细胞中苯丙氨酸除了PAH之外在其转化和再生过程中参与作用酶有鸟苷三磷酸环化水合酶和甲醇胺脱水酶任一上述编码基因突变都有可能导致相关酶活力缺陷典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸色氨酸和支链氨基酸等通过脑实质细胞质膜扰乱了脑组织中蛋白合成和髓鞘形成过程肾上腺素和黑色素等的合成也不足产生了大量苯丙酮酸BH4缺乏型PKU是由于GTP酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需故BH4缺乏型PKU的临床症状更重仅约1~3PTS缺陷所致l岁时症状明显在婴儿期逐渐出现智能发育落后行为异常等4未经治疗的患儿随着年龄增长发生癫痫常见肌张力减低如不经治疗年长后消失应力求早期确诊和治疗故诊断必须藉助实验室检测新生儿在喂奶2~3日后目前大多数仍采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量法测定其苯丙氨酸浓度当血液苯丙氨酸含量>0便应重复检查或采取静脉血进行苯丙氨酸和酪氨酸定量分析可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸二硝基苯肼试验故仅可作为初筛血浆和尿液的氨基酸尿有机酸代谢缺陷由于BH4缺乏型PKU患儿的神经系统损害严重以早期鉴别kg服用BH48h各采血一次BH4缺乏型患儿在服用4小时后血浆苯丙氨酸即明显下降采血时间和评估方法同单一BH4负荷试验应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤新蝶呤与生物蝶呤比值正常新蝶呤与生物蝶呤的比值正常新蝶呤与生物蝶呤的比值增高PAH仅存在于肝细胞中白细胞或皮肤成纤维细胞测定对PAH和DHPR缺陷均可用DNA分析进行诊断【治疗】对疑为本病患儿在进行确诊期间即应开始正确治疗
 
 
热点推荐
精品专题
英语学习
小学数学
电子课本
在线识字
在线背单词
数学学习