唐氏筛查是胎儿出生缺陷的预防措施

2018-05-13  | 唐氏 预防 生时 

  唐氏筛查是预防出生缺陷中二级预防的一种办法。预防胎儿出生缺陷分三级预防措施。 那三级预防到底怎么防呢?

  生育健康聪明的孩子,是每一个家庭共同的期盼。但不幸的是,总有些家庭期望会落空,出现缺陷儿,并且这样的家庭不在少数。根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,中国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

唐氏筛查是胎儿出生缺陷的预防措施

  出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。 凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常,称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常,盲、聋、哑、行动不便等为功能异常。排列在前三位的出生缺陷:先天性心脏病 多指趾 唇腭裂。对家庭造成最大负担的出生缺陷儿:脑瘫儿。

唐氏筛查是胎儿出生缺陷的预防措施

  为什么会发生出生缺陷?

  1、遗传因素:这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。

  A、由于精子或卵子发生了异常而导致;

  B、通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。

  2、环境因素:环境因素包括的内容很多,主要有4个方面。

  A、物理因素:高温、高热、放射线等;

  B、化学因素:药物、农药、化肥等;

  C、生物因素:病原体感染,如细菌、病毒等;

  D、不良生活习惯:如抽烟、酗酒、吸毒等。

唐氏筛查是胎儿出生缺陷的预防措施

  二孩放开后高龄孕产妇的精子卵子随着夫妻双方年龄的增长,质量明显的下降,出生缺陷儿的比例会增加。再加上环境污染包括水污染和食物污染的日益加重,出生缺陷而比例也会增加。

  预防方法:一级预防措施是在孕前和孕早期采取的措施,以预防出生缺陷的发生:比如妊娠前三月开始吃叶酸0.4mg,可以预防很大比例的胎儿神经管畸形。还有比如家庭里有出生缺陷儿或遗传病的要孕前遗传学咨询。

  二级预防措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断,以避免严重出生缺陷儿的出生。

  产前筛查包括孕早中期的唐氏筛查:一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

  但是很多人接到唐氏筛查高风险是会非常惊慌,以为胎儿就得了唐氏综合症,其实是高风险里只有极少数的人患唐氏综合症。据统计:1000个高风险的大概只有10个左右是真正的唐氏综合症,所以拿到这个报告不要惊慌(经常碰到很多人拿到这个高风险的报告惊慌失措,吃不好也睡不好),继续做胎儿外周血染色体检查或羊水穿刺就可以了。

唐氏筛查是胎儿出生缺陷的预防措施

  唐氏筛查另一检查是 胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查。二孩放开,高龄孕产妇井喷,这个检查有时候很难预约的到,但预约不到也没关系,这个检查只是唐氏综合症筛查的一种方法,抽了血清筛查了,还有实在不行多花点钱直接做胎儿外周血染色体检查更准确。

  那大家就奇怪了,为什么一个唐氏综合症那么多方法,为什么不直接做最准确的胎儿外周血染色体呢? 而且这个方法除了查21-三体(唐氏综合症),还可以查16和18三体,也就是可以查三对染色体。

  答案告诉你:胎儿外周血染色体检查价格贵(5年前5千,现在1-2千元),国家层面规定不符合卫生经济学,筛查血清学和NT 检查 便宜,阴性意义大,适合人群学开展。

  孕中期就是胎儿系统B超:孕中期22-24周的系统B超 非常重要,可以看胎儿的结构异常。也就是大体结构的异常。也就是外形看的出来的异常。

  产前诊断:羊水穿刺或脐带血穿刺,化验胎儿染色体是不是正常。一般35岁以上的孕妇或者唐氏筛查高风险的孕妇建议做产前诊断。

  那孕妇做好所有这些产前筛查都正常,能不能就高枕无忧了呢?那也不是的,因为早中孕的唐氏筛查和系统B超仅仅筛查的胎儿外形的异常和唐氏胎儿,其他如功能的异常:比如聋哑和代谢的异常还是发现不了的。即使做了羊水穿刺,排除了染色体病还有单基因病也是查不出来的。所以还要三级预防,也就是出生后检查,及早发现,尽早治疗。

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《唐氏筛查是胎儿出生缺陷的预防措施》摘要:预防到底怎么防呢? 生育健康聪明的孩子,是每一个家庭共同的期盼。但不幸的是,总有些家庭期望会落空,出现缺陷儿,并且这样的家庭不在少数。根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,中国出生缺陷发生率在...
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