prader-willi综合征的发病原因及治疗

2016-08-10  | prader 综合 willi 

  prader-willi综合征简介:

  Prader-Willi综合征,又称为Prader-Labhar-Willi综合征、愉快木偶综合征、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征。该病症1965年由Prader等首次报道,至今已报道的病例有数百例。

  prader-willi综合征的发病原因有哪些:

  prader-willi综合征的病理可能是下丘脑功能障碍。刺激实验动物下丘脑的某些部位可产生类似表现,在人类尚缺乏病理学支持。病理仅见睾丸间质细胞减少。半数以上患者有15qll-13缺失,且均来自父亲。少数有家族性矮胖和糖尿病史,还有家族性染色体倒位畸变。

  prader-willi综合征容易导致什么并发症:

  prader-willi综合征通常表现出生长发育迟缓、身材矮小、手足小、智力低下、肌张力低下,婴儿期患儿喂养困难、语言发育差。一般prader-willi综合征没有特殊的并发症,少数患者会并发糖尿病。

  prader-willi综合征有哪些典型症状:

  prader-willi综合征通常表现出生长发育迟缓、身材矮小、手足小、智力低下、肌张力低下,婴儿期患儿喂养困难、语言发育差。至儿童期食欲旺盛、嗜睡而导致过度肥胖。还可表现出双额径窄、杏仁样眼睛、外眼角上斜、斜视、上唇薄、齿裂异常、小下颌、耳畸形。性腺发育也会出现不良,导致性功能减退,男性表现为隐睾、小**,女性表现为阴唇、阴蒂发育不良或无阴唇、阴蒂。部分病例有小头、癫痫、指(趾)弯曲、并指(趾)、白内障、脊柱侧凸等。

  prader-willi综合征应该如何预防:

  prader-willi综合征为遗传类疾病的一种,因此没有十分有效的预防措施,为减少疾病的发生,建议孕期妇女应注意远离辐射、合理用药等,同时及时做好产前筛查,做到早发现、早诊断,以便发现畸形儿并及时采取措施

  prader-willi综合征需要做哪些化验检查:

  色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失可确诊本病。

  1、70%患者为父系15号染色体异常。

  2、5%患者为15号染色体长臂重组。

  3、25%患者为15号染色体母系双倍体,缺少父系15号染色体,为遗传印迹原理的单亲二体征。

  prader-willi综合征病人的饮食宜忌:

  prader-willi综合征患者饮食方面没有特殊要求,一般正常饮食就可以。要注意饮食丰富,营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、水果及豆制品的摄入。保健方面要注意放松心情,树立信心,保持良好的心态,积极配合医生治疗。

  西医治疗prader-willi综合征的常规方法:

  prader-willi综合征应考虑对症治疗,包括采取饮食控制、激素替代疗法等以减轻症状。如无肥胖并发症(糖尿病、肺通气不良)且寿命正常,可考虑用睾丸酮替代治疗。

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《prader-willi综合征的发病原因及治疗》摘要:学支持。病理仅见睾丸间质细胞减少。半数以上患者有15qll-13缺失,且均来自父亲。少数有家族性矮胖和糖尿病史,还有家族性染色体倒位畸变。 prader-willi综合征容易导致什么并发症: prader-willi综合征通常表现出生...
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