慢性进行性舞蹈病检查与治疗

　　慢性进行性舞蹈病简介：

　　慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传的缓慢进行性的大脑皮质和纹状体的变性病，临床上以 舞蹈样动作、精神障碍和进行性痴呆为临床特征。

　　慢性进行性舞蹈病病因：

　　为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素（Huntingtin）。病理为尾核萎缩，其次是壳核、基白球。神经细胞变性和脱失，其中以纬-氨基丁酸（GABA）神经元和胆碱能神经元丧失明显、多巴胺神经元丧失相对为少，生长抑素神经元保存。

　　慢性进行性舞蹈病症状：

　　1.本病通常30~40岁发病， 逐渐加重多有，家族史， 偶有散发病例。早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神障碍， 晚期进行性痴呆；运动障碍最初表现明显的烦躁不安、逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。

　　2.少数病例运动症状不典型 （Westphal变异型），表现进行性肌强直和运动减少为主， 无舞蹈样动作，多为儿童期发病，癫痫&小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史。

　　慢性进行性舞蹈病检查：

　　1.CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。

　　2.正电子发射断层扫描（PET）见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。

　　3.脑电图可有弥漫性异常

　　慢性进行性舞蹈病诊断：

　　1.罕见的良性舞蹈病系在儿童期发病，呈常染色体显性遗传，仅有轻度肌无力，无智力改变，病情不进展。

　　2.老年性舞蹈病发生于老年人，可由中风引起，起病急，可呈现偏身舞蹈症。

　　3.L-多巴，酚噻嗪类及避孕药诱发的舞蹈症，均有服药史，且不伴有痴呆。

　　4.动脉硬化性皮质下脑病发病于老年人，痴呆很轻，常有动脉硬化糖尿病伴发，可有偏瘫、肌萎缩或椎体束征等神经损害，脑CT和MRI中可有侧脑室旁白质损害。可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别。

　　5.血管性痴呆均有中风病史、严重的偏瘫等神经损害体征。可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别。

　　6.老年性痴呆发生于老年患者，以智能障碍为突出表现，表现中不出现多动。用18F-脱氧葡萄糖的PET检查主要在皮质广泛的代谢障碍而没有尾状核等纹状体区的损害。

　　慢性进行性舞蹈病预防：

　　本病为常染色体显性遗传病，无有效预防措施。通常在起病后10-20年死亡。

　　慢性进行性舞蹈病并发症：

　　少数报道本病可合并其他疾病。如分别与进行性肌营养不良、耳聋、痉挛性截瘫、神经纤维瘤病、急性性骨炎等合并发生。

　　慢性进行性舞蹈病治疗：

　　本病目前尚无法治愈，患者子女以后发病的机会为50%，第二代的患病机率也有25%，应使患者及其家属充分了解此病的遗传风险。对不随意动作的控制通常效果不佳。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能已经药物有反应，包括

　　①多巴胺D2-受体阻断剂：氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利。应自小剂量开始，逐渐增量，并注意锥体外系副作用；

　　②耗竭神经末梢DA药物：利血平或丁苯那嗪；

　　③增强GABA能和胆碱能神经传递药物通常无效；选择性5-羟色胺再摄取抑制剂可能减轻病情进展。