先天性全丙种球蛋白低下血症

　　先天性全丙种球蛋白低下血症简介：

　　先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton

　　先天性全丙种球蛋白低下血症病因：

　　先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。

　　先天性全丙种球蛋白低下血症症状：

　　在出生4～6个月以后，来自母体的IgG的保护作用消失，开始反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有化脓性支气管炎、肺炎、中耳炎等，亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。

　　先天性全丙种球蛋白低下血症检查：

　　1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。

　　2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。

　　3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。

　　4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。

　　5.外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少（<0.5%）或缺如。T/B细胞比值上升。

　　6.细胞免疫功能正常。淋巴结及扁桃体活检 缺乏生发中心和浆细胞（而骨髓中有正常量的前B细胞）。

　　先天性全丙种球蛋白低下血症诊断：

　　婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症

　　①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。

　　②外周血中B细胞计数正常。

　　③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。

　　④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

　　正常5～9月龄婴儿

　　①血清IgG虽低，但高于350mg/dl。

　　②血清中可测到IgM及IgA。

　　先天性全丙种球蛋白低下血症预防：