Rotor综合征的解析与治疗
Rotor综合征简介：
Rotor综合征（RS）是遗传性结合胆红素增高Ⅱ型，于1948年由Rotor首先报告，当初认为是DJS的亚型，但通过有机阴离子清除试验和尿中粪卟啉异构体分析，证实RS是独立的疾病，比DJS少见，亦属常染色体隐性遗传。Rotor综合征是一种罕见的儿童或青少年期黄疸病 （jaundice）。
RS的发病情况和临床症状，与DJS很相似，预后良好，也一样无需治疗。但在实验室检查上，下述4方面与DJS 显然不同：①BSP潴留试验 45min显著升高，常达20%-40%，90-120min无再次上升曲线；②肝脏外观不呈现黑褐色，肝细胞内无特异色素颗粒沉着；③24h尿中粪卟啉总排泄最明显增加，但粪卟啉异构体的分布如常人；④口服胆囊造影显影良好。
Rotor综合征原因：
由于肝细胞摄取游离胆红和排泄结合胆红素均有先天性缺陷，致血中结合胆红素增高为主，吲哚箐绿（ICG）排泄试验有减低。
胆囊造影多显影良好，少数不显影，肝活组织检查正常，肝细胞内无色素颗粒。
所谓结合胆红素，是正常红血球代谢的结果。正常人血中红血球的寿命大约为100-120天，人体的红血球每天有1%衰老死亡，这些死亡的红血球就被吞噬细胞清除及分解，形成胆绿素（biliverdin），然后迅速被还原为未结合胆红素（unconjugated bilirubin），再转为结合胆红素。肝细胞把它运转和排泄到毛细胆管，成为胆汁主要成分之一。
Rotor综合征症状：
本综合征几乎均见于发病在20岁以下者，男女无差别，主要表现为黄疽，一般没有其他症状，有时易疲劳、食欲不振，腹痛。肝脏大小正常或轻度增大。血清胆红素平均6毫克（4鈥�20毫克）%，其中直接反应部分占50%以上。45分钟之溴磺酞潴留率可高达50鈥�60%。应用131I-溴磺酞肝脏时间扫描可见肝摄取染料延迟，可有胆红素尿但尿胆原排出正常，其他肝功能均正常，口服胆囊造影正常。肝活检无异常，没有色素沉着肝细胞中，故与Dubin- Johnson 综合征有所区别。预后良好。
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