小儿假性甲状旁腺功能减低症(2)

2016-05-06 |

　　本病为不同外显性的X链锁显性遗传。

　　小儿假性甲状旁腺功能减低症症状：

　　临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。

　　患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起。血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。

　　小儿假性甲状旁腺功能减低症诊断：

　　临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。

　　PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射（肌内）200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。

　　鉴别：

　　与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。

　　小儿假性甲状旁腺功能减低症并发症：

　　可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症，智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。

　　小儿假性甲状旁腺功能减低症治疗：

　　西医治疗

　　同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。

　　1.钙剂，口服或静注，每天4～6g。

　　2.高钙低磷饮食。