先天性肝纤维化

　　先天性肝纤维化简介：

　　先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等（1961）首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。

　　部位：腹部

　　科室：肝胆外科、小儿科、消化内科

　　症状：腹胀、贫血、脾肿大、腹胀、贫血、脾肿大、腹部肿块、肝肿大、腹痛、便血、腹水、恶心与呕吐、发热

　　检查项目：血常规、血清谷草转氨酶与血清谷-丙转氨酶比值、血清谷草转氨酶、血常规、血清谷草转氨酶与血清谷-丙转氨酶比值、血清谷草转氨酶、血清谷丙转氨酶、肝脏疾病超声诊断、正电子发射计算机断层扫描(PET)

　　相关疾病：胆管结石与胆管炎、胆管癌、肝内胆管结石、胆汁性肝硬化、病毒性肝炎

　　先天性肝纤维化原因：

　　一、发病原因

　　先天性肝纤维化（CHF）属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。

　　二、发病机制

　　肝脏增大质地变硬，肝汇管区面积增宽，门静脉分支减少、闭塞或狭窄，周围纤维组织增生；肝内胆管扩张和增生，扩张胆管覆以正常的柱状上皮细胞；与小儿肝硬化的组织学改变不同的是肝细胞和肝小叶结构正常，无肝细胞坏死及再生出现。

　　先天性肝纤维化症状：

　　以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病（先天性肝内胆管扩张）或多囊肾，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。

　　多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为呕血、便血（消化道曲张静脉破裂出血）、腹部包块（肝脾肿大）、肝脾区不适或胀痛、贫血（脾亢所致）、反复发作的发热（并发胆管感染所致）。合并Caroli病时可伴有反复发作的上腹痛（并发肝内胆管结石）、发热、黄疸等。合并多囊肾者可最终出现尿毒症的症状。