小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症

　　小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症简介：

　　阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。

　　部位：全身

　　科室：输血科　小儿科

　　症状：贫血、腹痛、血红蛋白尿、贫血、腹痛、血红蛋白尿、发热　低分子蛋白尿、新生儿蛋白尿、婴幼儿睡眠时经常翻动、反复摇头、发作性睡眠、褐色尿

　　检查项目：多导睡眠监测、血红蛋白C晶体包涵体试验、不稳定血红蛋白、多导睡眠监测、血红蛋白C晶体包涵体试验、不稳定血红蛋白　血红蛋白溶解度、血浆正铁血红蛋白、血液及骨髓细菌培养、总胆红素（TBIL,STB）、叠氮高铁血红蛋白、尿血红蛋白定性

　　相关疾病：遗传性高铁血红蛋白血症、乳糜尿、再生障碍性贫血　冷凝集素综合征、冷抗体型自身免疫性溶血性贫血

　　小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症原因：

　　一、发病原因

　　目前认为，PNH的病因在于后天获得性造血干细胞基因突变。PNH病人外周血中，正常和异常红细胞、粒细胞、单核细胞和血小板同时存在，提示异常细胞起源于骨髓中的一个克隆。早有研究发现，有G6PD变异的女性杂合子病人可见到异常的PNH红细胞均具有一个同工酶。该酶基因位于X染色体上，因而推测，这些异常细胞起源于具有上述同工酶的单一祖细胞。这一发现及近年来的大量研究均有力支持异常细胞群起源于单一祖细胞的观点。导致造血干细胞发生基因突变的确切原因尚不清楚。临床上PNH与再生障碍性贫血可相互转化或同时存在，因而推测可能的发病机制是：某种致突变源使造血干细胞发生突变，加上病毒、某些药物等因素导致免疫功能失调，使正常的造血干细胞受损而减少，突变的造血干细胞有机会增殖而发病。这一学说尚需研究证实。