小儿近端肾小管酸中毒

　　小儿近端肾小管酸中毒简介：

　　近端肾小管酸中毒（proximal renal tubular acidosis，pRTA）是近端肾小管因各种继发因素（药物、毒物损伤、胱氨酸储积病、Wilson病）和（或）先天原因，导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍，HCO3-在近端小管回吸收减少，而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱性尿，同样也可致低血钾。

　　部位：腰部

　　科室：小儿科

　　症状：高钾血症、低钠血症、恶心与呕吐、高钾血症、低钠血症　恶心与呕吐、糖尿、肌性肌无力

　　检查项目：尿乙酰乙酸、尿酸度、尿酸碱度（pH）、尿乙酰乙酸　尿酸度、尿酸碱度（pH）、血清钙、对氨马尿酸清除率、肾小管氨马尿酸最大排泄量试验、酚红排泄试验、肾小管葡萄糖最大重吸收量试验　尿尾半乳糖苷酶

　　相关疾病：Ⅳ型肾小管性酸中毒、近端肾小管性酸中毒、代谢性酸中毒、乳酸性酸中毒、小儿先天性高氨血症

　　小儿近端肾小管酸中毒原因：

　　一、发病原因

　　1.原发性

　　病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。

　　（1）散发性婴儿为暂时性。

　　（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

　　2.继发性

　　常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。

　　（1）伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病：如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原累积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不良等。

　　（2）药物和毒素肾损害：如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属（钙、铅、铜、汞）中毒等。

　　（3）其他：如亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）、法洛四联征、肠吸收不良、甲状旁腺功能亢进、肾囊肿病、遗传性肾炎、肾移植慢性排斥反应、多发性骨髓瘤、Sj?gren综合征、淀粉样变性、慢性活动性肝炎、复发性肾结石、肾髓质囊性病、Wilson病等。