小儿先天性红细胞生成异常性贫血

　　小儿先天性红细胞生成异常性贫血简介：

　　先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等。 CDA的特点是： ①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）； ②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞；③继发血色病（hemochromatosis）。

　　部位：全身

　　科室：输血科　小儿科

　　症状：红细胞畸形、红细胞体积增大、急性贫血、红细胞畸形、红细胞体积增大、急性贫血、贫血、脾肿大、肝肿大、糖尿、黄疸、嗜红细胞综合征

　　检查项目：十二烷基硫酸钠Hb测定法、红细胞膜磷脂、氰化高铁、Hb测定法、十二烷基硫酸钠Hb测定法、红细胞膜磷脂、氰化高铁Hb测定法、血常规、骨髓增生程度、骨髓有核细胞计数、骨髓象分析

　　相关疾病：小儿维生素B2缺乏病、小儿范科尼综合征、单纯红细胞再障性贫血、巨幼细胞性贫血、自身免疫性溶血性贫血

　　小儿先天性红细胞生成异常性贫血原因：

　　一、发病原因

　　1.分型

　　根据形态学和血清学特征，将CDA分为以下3种类型： Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥。 Ⅱ型：正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红、多核红、核碎裂等，酸溶血试验阳性。 Ⅲ型：巨红细胞伴骨髓12个核以上的多核红（巨型有核红细胞）。 CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形态学特征诊断的，CDAⅡ型又称作HAMPAS，是遗传性多核幼红细胞伴酸溶血试验阳性（hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum test，HAMPAS）的简称。另外文献报道的50多例患者，其疾病特征不符合上述分型。