小儿遗传性球形红细胞增多症

　　小儿遗传性球形红细胞增多症简介：

　　遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。

　　部位：全身

　　科室：输血科　小儿科

　　症状：贫血、黄疸、脾肿大、贫血、黄疸、脾肿大、腹部肿块、肝肿大、嗜红细胞综合征、红细胞增多、全身各脏器血流缓慢、红细胞增多-高粘滞度、红细胞畸形

　　检查项目：血常规、骨髓增生程度、骨髓象分析、血常规、骨髓增生程度、骨髓象分析、血液分析仪检查、氰化高铁Hb测定法、红细胞膜磷脂、十二烷基硫酸钠Hb测定法

　　相关疾病：小儿遗传性椭圆形红细胞增多症、小儿遗传性口形细胞增多症、遗传性干瘪红细胞增多症、高原红细胞增多症、口形红细胞增多症

　　小儿遗传性球形红细胞增多症原因：

　　一、发病原因

　　本病溶血的主要原因是先天性红细胞膜蛋白基因突变导致的红细胞膜异常。 HS的分子遗传学异常主要包括锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏、带3蛋白缺乏、单纯膜收缩蛋白部分缺乏和4.2蛋白缺乏，以锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏最常见。上述膜蛋白异常可导致膜骨架与膜之间的垂直方向相互作用减弱，从而使膜脂质双层变得不稳定，部分脂质以出芽形式形成囊泡而丢失，红细胞膜表面积减少，最终使红细胞形成小球形。

　　另外，HS红细胞（特别是经过脾脏的红细胞）都有一定程度的脱水和对单价离子通透性异常，这可能也与膜骨架缺陷有关。

　　由于球形细胞内容积储备很低，其变形性能因而降低，难于通过直径比其本身小得多的脾微循环而阻留于脾髓内被吞噬和清除。在脾脏，还可能由于红细胞被阻留于脾髓内的时间长、红细胞ATP生成不足、pH值下降，使红细胞更易变为球形。此外，由于本病红细胞内的ATP相对缺乏，使红细胞的除钙作用减弱，钙沉积于细胞膜上而使膜变硬，因而在脾内更易于破碎。未破坏的红细胞多次经过脾循环后，其脆性进一步增加，球形更明显，在脾内易于破坏。实验证明，脾切除后贫血的纠正程度与红细胞膜收缩蛋白的原有缺乏程度有关。收缩蛋白>正常70%者，术后贫血可完全纠正；为正常40%～70%者，可得到代偿；<正常40%者术后仍有贫血。所幸<40%的病例常为隐性遗传患者，临床少见。