小儿先天性外胚层发育不良综合征
小儿先天性外胚层发育不良综合征简介:
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。
部位:毛发、皮肤、牙、眼
科室:口腔科、眼科、小儿科
症状:遇冷后排汗增多、角结膜干燥症、新生儿反应低下、遇冷后排汗增多、角结膜干燥症、新生儿反应低下、牙列稀疏、共济失调、毛发异常、出汗异常、杵状指(趾)、牙齿异常
检查项目:血常规、颅脑CT检查
相关疾病:小儿面部偏侧肥大综合征、小儿早老症、Friedreich共济失调症、小儿常染色体显性小脑性共济失调、小儿常染色体隐性小脑性共济失调
引起小儿先天性外胚层发育不良综合征原因:
一、发病原因
本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。
二、发病机制
Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少,但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传,纯合子型可致死。有人将其分为4型
1.伴性隐性遗传男子型
症状典型,最常见。
2.伴性隐性遗传女子型
为基因携带者,只有部分症状。
3.常染色体隐性遗传
掌跖角化过度,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配。
4.常染色体显性遗传
类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾、并指趾畸形。
小儿先天性外胚层发育不良综合征有什么症状:
1.指趾甲发育不良
本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺与皮脂腺少
汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。
3.缺牙或牙发育不良。
4.毛发稀少
毳毛稀少细弱或缺如,眉毛稀少或2/3处无毛,睫毛亦少。
5.泪腺发育不全者
易致结膜、角膜干燥。
6.其他
此外,有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷,如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。
临床上分有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重。因无法调节体温,夏季体温升高,表现似暑热症或容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%~30%合并智力低下。
临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率,并非每个病例都具有全部特征。此外,还有合并Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等少见病例的报告。
小儿先天性外胚层发育不良综合征诊断:
有汗腺、毛发、甲板异常,锥形牙齿对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。
与暑热症相鉴别,患儿无指趾甲发育异常,无掌跖角化过度,缺牙或锥形牙齿等异常,仅有夏季体温升高表现。
小儿先天性外胚层发育不良综合征有哪些并发症:
有甲周炎,可有并指、缺指或多指畸形,发音嘶哑、嗅觉减退,容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下,Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良,可增加对感染的易感性,引起吞咽困难,可见口炎及腹泻。
小儿先天性外胚层发育不良综合征治疗:
本综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型,尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境,遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗,帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥、局部表皮缺如或附件缺损等,应尽量避免不良刺激与外伤,并注意预防感染。
总而言之,治疗的目的是帮助患儿适应环境,建立接近正常的生活。
小儿先天性外胚层发育不良综合征预防:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、**系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;
⑥应用基因连锁分析;
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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