关于萨克斯病的相关知识

　　孩子的有些疾病难以预控，但是一些随基因而导致的病症可以被提前告知。但是，换个角度看，由于随基因遗传，这也意味着难以避免并彻底治愈。泰－萨克斯病就是其中之一。在这篇文章中，将向父母介绍相关的病因、病症，以及如何帮助孩子。

　　1.泰萨克病征及症状

　　医生会通过身体检查及血液测试，确诊宝宝是否患有泰－萨克斯病。其症状大部分体现在孩子的听觉、视觉及运动等问题。

　　生来患有泰－萨克斯病的宝宝会在出生后3－6个月的时候发育正常，在接下来的几个月，甚至几年，宝宝会渐渐失去听、看、移动等能力。甚至，宝宝会停止微笑、爬行、翻转。当孩子2岁的时候，可能会出现癫痫。甚至在5岁的时候，导致死亡。从另一个方面看，程度较低的泰－萨克斯病则会让宝宝的症状相对较低，如肌肉无力、语言不清，但是视力、听力、心理等方面受到的影响较轻。

　　2.泰萨克斯病病因

　　健康的宝宝不断开发自己的听觉、视觉、运动能力等一系列重要的身体技能，在某种程度上在于酶清除了干扰孩子生长所不需要的脂肪蛋白及其它不需要的物质。

　　但是，患有泰－萨克斯病的孩子生来不具备这当中最重要的一种酶，己糖氨酶A。因此，一部分的脂肪蛋白囤积在宝宝的大脑中，伤害宝宝的听觉、视觉、运动、心理等发展。

　　3.泰萨克斯风险人群

　　每年，美国大约会诊断出约16例泰－萨克斯病例，尽管德裔犹太人属于风险最高的人群，但现在在非犹太人种族中也很常见。当父母双方都携带泰－萨克斯病基因的话，孩子患得的比例非常高。当携带病因的父母只有一个孩子时，情况极可能是：

　　路孩子有50％的可能也携带该基因，但不表现现病症。

　　路孩子有25％的可能性不被遗传该基因，并且没有病症。

　　路25％的可能性导致孩子患病。

　　4.泰萨克斯病的产前诊断

　　孕妇可以通过各项测试，判断未出生的胎儿是否会遗传泰－萨克斯病的基因。在孕期第十－十二周的时候，准妈妈可以通过绒膜取样，或cvs，即胎盘样本进行诊断。在妊娠期第十五－十八周的时候，妈妈们可以通过羊水穿刺的方式加以诊断。

　　5.如何帮助泰萨克斯病患儿

　　没有任何形式可以完全治愈孩子的泰－萨克斯病，但是医生会根据孩子表现具的具体症状而做出相应的治疗，用来缓解疼痛、控制病情，包括肌肉痉挛。如果孩子被诊断患有泰－萨克斯病，或者夫妻双方都是相关基因的携带者，那么最好与专业的医疗人士及遗传顾问进行咨询，尽可能做好提前准备。