常染色体显性遗传病临床表现

2013-05-03  | 遗传 多发 染色 

   常染色体显性遗传病临床表现如下:

    多指、多趾;并指、并趾;Marfan综合征;多发性家族性结肠息肉;黑色素斑一胃肠息肉病;鹰胱外翻;软骨发育不全;先天性成骨发育不全;进行性肌营养不良(面肩肱型);先天牲肌强直;强苴性肌萎缩;

  家族性周期性四肢麻痹;先天非溶血性黄疸;阵发性心动过速;心脏神经官能症;家族性心肌病;体位性低血压;肢端动脉痉挛症;遗传性出血性毛细血管扩张症;地中海贫血;遗传性球形红细胞增多症;血管性假血友病A及B型;

  血小板无力症;结节性脑硬化症;遗传性小脑运动失调;遗传性舞蹈病;遗传性震颤症;多发性神经纤维瘤;原发性家族性高脂蛋白血症;嘌呤病;先天性耳前瘘管;先天性外耳道闭锁;遗传性神经性耳聋;

  过敏性鼻炎;先天性眼睑下垂;先天性虹膜缺损;晶状体异位;视网膜母细胞瘤;先天性黄斑变性;遗传性掌跖角化症;汗管角化症及毛囊角化症及无汗症;牛皮癣;瘢痕疙瘩;多发性神经纤维瘤;牙齿缺如;牙齿排列不整;多胎妊娠;多卵受精。

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《常染色体显性遗传病临床表现》摘要:;体位性低血压;肢端动脉痉挛症;遗传性出血性毛细血管扩张症;地中海贫血;遗传性球形红细胞增多症;血管性假血友病A及B型; 血小板无力症;结节性脑硬化症;遗传性小脑运动失调;遗传性舞蹈病;遗传性震颤症;多...
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