新生儿疾病筛查中心进行检测

2013-03-25  | 苯丙 新生 筛查 

  浙江、山东、河南三省是新生儿疾病筛查健康教育项目开展的首批试点地区。日前,该项目启动仪式暨师资培训在杭州举行,我省将有13个城市的16个医疗单位参与该项目。

  省卫生厅妇幼保健与社区卫生处处长胡崇高表示,目前,浙江省的新生儿筛查率高达98.44%,听力筛查率有93.42%,都走在全国的前列,这也是国家卫生部把浙江省作为试点省的原因。目前我省已查明的新生患儿有2500个左右,治愈的2000多例。而且我省已经决定将规定的3项检查指标扩大到 27项,这些项目都是浙江目前能够治愈的疾病。

  早发现早治疗是治疗遗传性疾病的唯一办法

  目前,我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍。这些疾病在出生时都无明显的异常表现,如果没有被及早诊断、治疗,宝宝会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题、癫痫,甚至死亡。其实,新生儿疾病筛查方法很简单,在出生3天后7天之内,并充分哺乳,医务人员在宝宝足跟采少量的血,送到新生儿疾病筛查中心进行检测。

  苯丙酮尿症在我国发病率约为1/14000,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率仍为25%,近亲婚配中发病率明显增高。早期发现并治疗是目前治疗此病的唯一有效办法。

  患上苯丙酮尿症的孩子,在出生后的最初几个月里几乎没什么症状。“开始就是觉得儿子看起来不太机灵,以为只是生长发育的问题,没想到竟然是生病了。”壮壮的父亲杜锋总是陷在深深的自责里。

  儿子刚出生的时候,他做一个新生儿疾病筛查,但是他觉得自己和妻子身体都很健康,而且父母辈身体也很好,就拒绝了医生的建议。

  五个月的时候,杜锋发现儿子看起来不太机灵。隔壁的孩子晚出生一个月,早就会翻身了,而且还经常咯咯地笑。但是自己的儿子不但不会翻身,而且大人怎么逗他都无动于衷。

  随着儿子的逐渐长大,尽管小家伙长得白白胖胖的,但是拉出来的尿有股奇怪的臭味,头发也逐渐由黑变黄,别的孩子家长说可能是缺钙,杜锋就给儿子补钙,同时也给儿子添加辅食。

  儿子一天天长大,不对劲的地方越来越多,特别是儿子九个月的时候都还不会坐,这个时候,杜锋才意识到问题的严重性。匆忙把孩子带到了浙江大学医学院附属儿童医院。医生的诊断孩子得的是苯丙酮尿症。

  “孩子吃得越多越笨,这种患儿只有吃特殊奶粉以及蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物,才不会损伤大脑。”浙江省新生儿筛查中心副主任杨茹莱医师说,这种疾病的治疗发现时机非常重要,如果杜锋能够在孩子出生时进行新生儿筛查,那么就可以在第一时间发现这个疾病。但是杜锋的错误让孩子错过了治疗的最佳时机,孩子以后的智力发育永远都没办法和正常孩子一样了。

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《新生儿疾病筛查中心进行检测》摘要:宝会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题、癫痫,甚至死亡。其实,新生儿疾病筛查方法很简单,在出生3天后7天之内,并充分哺乳,医务人员在宝宝足跟采少量的血,送到新生儿疾病筛查中心进行检测。 苯丙...
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