什么是妊娠期“21三体综合症”?

2013-03-15  | 妊娠 综合 综合症 

  目前对于21三体综合症还没有特殊的治疗药物,主要是预防。如女性避免在40岁以后生育,30岁以上的妇女如果妊娠,最好能作羊水检查,进行羊水细胞培养,如发现染色体异常,可终止妊娠。

  人体的细胞有23对染色体,其中22对是常染色体,另有一对是性染色体,女性是XX,男性是XY。21三体综合症是最常见的染色体疾病,患有21三体综合症的孩子,他的第21对染色体不是一对(2个),而是3个。

  21三体综合征的胎儿大约有3/4在子宫内死亡,只有1/4存活。在出生的婴儿中大约500人到800人中就有一个患有此病。21三体综合症和母亲妊娠时的年龄有密切关系,母亲妊娠时20岁,发病大约为1/1900,30岁时大约为1/900,40岁时为1/110,45岁以上高达1/30。随着年龄增高,发病数也明显增高,有人推想与卵子老化有关。

  如果已生过一个21三体综合症的孩子,再生孩子出现21三体的机会是1/200,这里指的是母亲年龄在35岁以下再次妊娠。如果孕妇年龄很大,或父母有染色体异常,那么出现的机会就大得多。

  21三体综合症的孩子都有相似的特殊面貌,脸圆而扁平,外眼角斜向外上方,鼻根部低平,鼻于短,鼻孔上翘,口半张。舌厚常常伸出口外,耳朵小而圆,手掌纹呈通贯手纹。

  智力低下也是21三体综合症的特点,低下的程度每个孩子差别很大。

  21三体小儿出生时身高体重低于正常。常常容易伤风感冒和消化功能障碍,有时体温也调节不好,表现体温过低。大约有1/10病儿合并有癫痫,合并先天性心脏病的也多。

  以往认为21三体综合症多在1岁以内死亡,近年来由于医疗防治水平提高,生存的年龄比以前明显延长,但还有50%死于5岁以前。

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《什么是妊娠期“21三体综合症”?》摘要:密切关系,母亲妊娠时20岁,发病大约为1/1900,30岁时大约为1/900,40岁时为1/110,45岁以上高达1/30。随着年龄增高,发病数也明显增高,有人推想与卵子老化有关。 如果已生过一个21三体综合症的孩子,再生孩子出现...
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