小儿原发性免疫缺陷病早期有哪些症状(4)

　　(4)外周血淋巴细胞计数：外周血淋巴细胞80%为T细胞，因此外周血淋巴细胞绝对计数可代表T细胞数量，正常值为(2～6)×109/L，小于2×109/L为可疑T细胞减少，小于1.5×109/L则可确诊。一旦发现T细胞数量减少，应在一个时期内重复检查，并做涂片观察形态学。若持续性淋巴细胞数量减少，且其体积变小者，方可确定为细胞数量减少。

　　(5)血常规检查：在做血常规检查时，尚应了解有无贫血及血小板和中性粒细胞数量、红细胞形态和大小等。中性粒细胞内巨大空泡见于Chédiak-Higashi综合征，而双叶和肾形核仁则提示次级颗粒缺乏症。

　　(6)胸部X线片：婴幼儿期缺乏胸腺影者提示T细胞功能缺陷，但胸腺可因深藏于纵隔中而无法看到，应仔细改变投射位置，以便暴露胸腺影。新生儿期常规胸片检查胸腺影，是筛查胸腺发育不全的重要手段。

　　(7)迟发皮肤过敏试验(delayed leptochroa test)：代表Th1细胞功能，将一定量抗原注入皮内，24～72h观察注射部位的反应。反应结果分为：(-)为无反应;( )为仅有红斑;( )为红斑及硬结;( )为出现疱疹;( )为大疱和溃疡。( )视为阳性反应;(-)～( )为阴性反应，提示Th1细胞功能低下。常用的抗原和用量为腮腺炎病毒疫苗1mg/ml，旧结核菌素(1∶1000)，也可用结核菌纯蛋白衍化物(PPD)，毛霉菌素(1∶30)，白色念珠菌素(1∶100)，白喉类毒素(1∶100)，以上抗原均为0.1ml皮内注射。若上述皮试阴性，可加大浓度重复试验，如将破伤风、白喉类毒素和白色念珠菌素改为1∶10。

　　为免疫回忆反应，皮试前应接种过这些疫苗或有相应的感染史，因此，2岁以内儿童可能因未曾致敏而出现阴性反应。应同时进行5种以上抗原皮试，只要有一种抗原皮试阳性，即可说明Th1功能正常。当上述皮试均为阴性时，而又能证明曾接种过这些疫苗或有相应的感染史时，则可确定为Th1功能低下。婴儿持续性鹅口疮和全身性念珠菌感染时，而白色念珠菌素皮试阴性，则可诊断为T细胞缺陷。植物凝血素(PHA)因其敏感性较差，皮试结果可靠性较差，已较少使用，浓度为66.6mg/ml，0.1ml皮内注射。二氮氯苯(DNCB)的皮肤刺激性较大，且有潜在致癌的可能性，因而已极少用于临床。

　　(8)四唑氮蓝染料试验(nitroblue tetrazolium test，NBT)：NBT为淡黄色可溶性染料，还原后变成蓝黑色甲潜颗粒。正常中性粒细胞进行吞噬时，糖代谢己糖磷酸旁路被激活，产生的氢离子和超氧根使NBT还原。未经刺激的中性粒细胞具有此还原能力者为8%～14%，增高时提示细菌感染，慢性肉芽肿病患者通常低于1%，甚至测不出。髓过氧化酶缺乏症、中性粒细胞G-6-PD缺乏症等

　　吞噬系统缺陷病时，NBT阳性细胞百分数可明显减少。

　　预先用内毒素刺激中性粒细胞，或将NBT与乳胶颗粒混合后再进行中性粒细胞培养，涂片计数NBT阳性细胞数。正常人阳性细胞大于90%，而慢性肉芽肿病患者常低于1%，而疾病携带者则可呈嵌合体。

　　2个月内的婴儿、注射伤寒菌苗后、口服避孕药者、小儿成骨不全症、淋巴瘤、变应性血管炎和皮肌炎患者的NBT还原率高于正常值。皮质激素、细胞毒性药物、抗炎药如保泰松等可使NBT还原率降低。系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和糖尿病患者的NBT还原率也低于正常。

　　(9)补体CH50活性，C3和C4水平：总补体缺陷可用CH50活性法测定，其原理为血清补体成分能通过经典补体途径溶解抗体结合的羊红细胞，CH50正常值为50～100U/ml。C3占总补体的50%以上，C4是仅次于C3的主要补体成分。C3正常值新生儿期为570～1160mg/L，1～3个月，530～1310mg/L，3个月～1岁，620～1800mg/L，1～10岁，770～1950mg/L。C4正常值为新生儿期70～230mg/L，1～3个月，70～270mg/L，3～10岁，70～400mg/L。

　　经过临床、家族史分析，体格检查和免疫功能初步筛检后，大体可明确PID的诊断，并能初步了解其属于哪一类型。为对病例作进一步病因分析，最好能进行更深入的实验研究，包括各种细胞因子和膜表面分子测定，甚至DNA序列分析。