小儿肾淀粉样变性早期有哪些症状

　　一、临床表现

　　淀粉样变性病为一种全身性疾患，除有肾脏受累外，尚有其他脏器受累；由于受累的脏器不同，轻重程度及病变部位不同，故临床表现亦不同；继发性者由于基础疾病不同，其临床表现各异。亦有全身受累不明显，而以肾受累为首发表现者。

　　1、肾脏的表现：超出3/4的淀粉样变患者有肾脏病的表现，肾脏受累者的临床表现分4期。

　　(1)临床前期：患者在这个时期没有任何自觉症状及体征，化验结果亦无异常，仅仅在做肾活检的时候才可以做出诊断。这个阶段可以长达5～6年之久。

　　(2)蛋白尿期：蛋白尿是最早出现的症状，在蛋白尿出现之前，已能从组织中检查出淀粉样物质，半数以上者主要为大分子量、低选择性蛋白尿，数量因人而异。尿蛋白几乎都是白蛋白，血清检查发现球蛋白增加。尿中球蛋白增多，而且常常是本-周蛋白，一天内尿蛋白量亦可达20～30g。而且小球损害的程度和尿蛋白量之间无关。即使少量的淀粉样物质沉积在肾小球，相反的亦能见到肾功能高度障碍时的蛋白尿，因此呈现肾病综合征的发病率也高。可表现为无症状性蛋白尿，持续数年之久。镜下血尿和细胞管型少见。最近统计伴高血压者占20%～50%，体位性低血压是自主神经病变的特征表现。

　　体位性低血压又叫直立性脱虚，是由于体位的改变，如从平卧位突然转为直立，或长时间站立发生的脑供血不足引起的低血压。通常认为，站立后收缩压较平卧位时下降20毫米汞柱或舒张压下降10毫米汞柱，即为体位性低血压。

　　(3)肾病综合征期：在这个时期，出现大量蛋白尿、低白蛋白血症及水肿，高脂血症则比较少见，少数仅有长期少量蛋白尿。肾静脉血栓是肾病综合征之最常见并发症，大多起病隐匿，表现为难治性肾病综合征，少数病例为急性起病，有腹痛、血尿加重、蛋白尿增多及肾功能恶化，腹平片或B超检查发现肾脏较前明显增大。肾病综合征由AA蛋白所致者占30%～40%，AL蛋白所致者占35%。一旦肾病综合征出现，病情进展迅速，预后差，存活3年者不超过10%。患者常因衰弱和慢性感染而早期死亡。

　　肾静脉血栓：典型临床表现包括：(1)腰胁疼或腹痛，可伴恶心、呕吐等；(2)尿检异常：镜下血尿或肉眼血尿，可出现蛋白尿或使原有蛋白尿加重；(3)肾小球功能异常：双肾或孤立肾急性在血栓形成可致少尿性ARF；(4)影像学检查患侧肾增大；(5)其它：如发热、血白细胞增高、小管功能紊乱等。

　　难治性肾病综合征是指在足量激素治疗8至12周以上病情仍未缓解的肾病综合征，该病症经久不愈可诱发严重感染、急性肾功能衰竭、血栓栓塞综合症等致命的并发症，最终发展成为慢性肾衰竭，给病人造成巨大的身体负担和经济担，甚至威胁生命。

　　(4)尿毒症期：继肾病综合征之后，出现进行性肾功能减退，多达半数者有氮质血症，重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈尿崩症表现，少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年。肾小球的淀粉样沉积的程度与肾功能的相关性很差。

　　尿崩症：尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。

　　2、淀粉样物质沉着：淀粉样物质沉着在交感神经节和肾上腺可引起直立性低血压，沉着在近端肾小管引起Fanconi症候群，沉着在远端肾小管引起高钾性肾小管酸中毒，沉着在髓质可引起肾性尿崩症。完整的诊断包括：淀粉样变的定性、原发病、淀粉样物质的类型、重要脏器受累程度、并发症五方面。

　　二、诊断

　　1、临床特点

　　(1)特点：在易引起继发性肾淀粉样变性的疾病中，出现蛋白尿、原因不明的肾功能不全、心功能不全、末梢神经障碍以及发病率不高的肾小管酸中毒、肾性尿崩症、肝脾肿大、小肠吸收不良、巨舌以及角膜晶体异常引起的视力障碍等情况下应疑及本病。

　　(2)纬球蛋白增高：以肾病综合征表现，而血浆蛋白电泳中的纬球蛋白>20%时，亦要疑及本病征。

　　(3)询问家族史：家族性因素及地理环境因素亦必须考虑，有必要时应询问家族史。

　　2、肾活检：根据肾活检做病理检查，标本以刚果红染色，一般光学显微镜足以明确诊断。